Üzenőfal

 Itt üzenetet hagyhat a többi felhasználónak:

MCAD beteg

 MCAD betegségben szenvedő kisfiú édesanyjának keresünk sorstársakat. Kb. 8-an lehetnek hazánkban-. Aki tud, kéjük segítsen sorstársra bukkanni!  A segítséget a következő mailcímen várjuk: mitoforum@freemail.hu
Előre is köszönjük!

Dermatomyositis

Kedves Látogatók!
Dermatomyositisben szenvedő édesanyámnak keresek kezelőorvost.
Segítségüket előre is köszönöm!
Katalin

9. kromoszóma gyűrű

Sziasztok! Gondoltam jelentkezem nálatok, én már örülnék a "szindróma névnek" is, de a mi esetünkre még ennyi sem jutott.
Bakka 15 éves, súlyos értelmi fogyatékos, autisztikus jegyekkel, mozgásában akadályozott.
Ráadásul egy kis faluban élünk, szóval ...... programoktól, segítségtől, támasztól és lehetőségektől esélytelenül távol... (értsd. Mo.-on minden Budapesten van...)
Azért örülünk hogy vagytok.

Fryns szindroma

Tisztelt Olvasók, szülők...
Kislányom 12 éves lesz, Fryns szindrómával és pelger huet anomáliával született. Szívesen venném olyan emberek, szülők,jelentkezését, akiknek gyermeke, vagy hozzátartozója  ezen ritka betegségek valamelyikével küzd, vagy bármit tudnak a Fryns szindrómáról. 
 Üdv. B.-S. Judit.

Phelan-McDermid Szindróma

Sziasztok! Most 4 éves kisfiam Phelan-McDermid Szindrómával született. A 22-es kromoszóma q karja törött. Még egy kisfiúról tudunk az országból.
Sorstársakat keresek! Üdv, Melinda

Kedves Melinda! Kérlek vedd

Kedves Melinda!
Kérlek vedd fel velünk a kapcsolatot!
Üdv,Kata
kissketrin@gmail.com

Dend-szindróma

 Sziasztok!
Az egyik kisfiunk most 15 hónapos és DEND szindrómás. Ez egy nagyon ritka genetikai betegség (kb. 100 diagnosztizált beteg van a világon), fejlődésbeli elmaradással, epilepsziával és csecsemőkori cukorbetegséggel (neonatális diabetes) jár.
Valószínűleg Magyarországon nem mi vagyunk az egyetlenek ezzel a problémával, csak előfordulhat, hogy a különböző orvosi szakterületekhez (neurológia, diabetológia) tartozó tüneteket nem kapcsolták össze, s külön-külön kezelik. Ha ezek alapján esetleg valakiben felsejlik a gyanú, hogy érintett lehet rokona, ismerőse, érdemes genetikai vizsgálatot kérni, mert A KEZELÉS ALAPVETŐEN MÁS a diagnózis ismeretében!!!!
És persze nagyon szívesen felvennénk a kapcsolatot már esetleg diagnosztizált betegekkel, ill. szüleikkel. Kérjük, látogassatok el a www.facebook.com/DendSyndrome oldalra. A névjegyen és az idővonalon részleteket is találhattok a történetünkről.
Üdv,
Cs. Andrea és Tibor
 

Dravet szindróma

 Kedves Klub Tagok!
 
Örömmel találtam rá erre az oldalra!! Kisfiunk most lesz 3 éves,és egy igen ritka epilepsziában szenved,Dravet szindróma a neve. Sajnos erről a betegségről is még nagyon keveset tudnak,folyamatosan kutatják,az egész világon nem sok gyerek születik így. Ez egy veleszületett genetikai betegség, a 26-os kromoszóma hibája okozza,törés van benne. Nem sok jóval biztatnak az orvosok bennünket ,ez lehet nagyon súlyos fokú és lehet gyenge. Nem tudok más szülőt akinek ilyen beteg a kisgyermeke,ha valakinél ugyanez a hiba,kérem jelentkezzen! Kíváncsi vagyok más gyermek értelmi szintjére,és hogy mi lesz a későbbiekben. 
Email címemre várom a jelentkezéseket!! Köszönöm 

Nager de Reyner szindróma

Kedves Tagok!
 
Kisfiam Patrik Magyaroszágon elsőként regisztrált Nager de Reyner szindrómás beteg.Egyenlőre a kutatások még folynak külföldön, hogy melyik kromoszóma rendellenessége okozza a  betegséget.
Patrik általános tünetei:alsó állkapocs allul fejlettsége,gége deformitás,szájzár,külső hallójárat hiánya-sérülése,vese hypoplasia,agykamra tágulat,vérzékenység,látás problémák,teljes szájpad hasadék,lenőtt nyelv ..és valószínű súlyos mentális problémák...
Keresem hasonló tünetekkel élők,vagy esetleg Nager szindrómás érintett szülőket....segítség nyújtás és tapasztalat csere miatt...
Németh Bea 

9p kromoszoma delicioja; Alfi szindroma

27 honapos kisifunk 9p delicioval (Alfi szindroma) született. Ha valaki hallott erröl a szindromarol, érintett és van kedve tapasztalatcserére, jelentkezzen! örömmel vesszük fel a kapcsolatot. Igaz Svajcban élünk, de rendszeresen jarunk haza és szivesen emailezünk! Anyuka magyar. üdvözlettel: Agi és csaladja.

chordoma

 Hello!
Olyan személlyel vagy személyekkel szeretném felvenni a kapcsolatot akinek volt/van chordoma nevű daganata! Sajnos nálunk megjelent és alig tudnak róla mondani valamit az orvosok is.
Köszönöm

Noonan szindróma

Olyan családot keresek,aki tapasztalat csere ill. maga a szindrómával kapcsolatos tudnivalókban segítségemre lenne.Kislányom 21 hónapos és most merült fel a Noonan léte.Email-címemre szeretnék választ kapni és kapcsolatot tartani!

drusis papillae

Keresek olyan embereket, akik a drusis papillae nevű genetikai eredetű szembetegségben szenvednek szenvednek. Szeretnék tanácsot kérni, ill. adni.

18-as p delíciója

 Szia mindenkinek!Én olyan szülővel szeretném felvenni a kapcsolatot akinek a gyermeke is 18p delíciója van.Tehát az egyik karjából hiányzik egy kis darab már mint a kromoszómából.Nekem 3éves a kislányom.
 

Szia nekem 9 éves lesz a

Szia nekem 9 éves lesz a kisfiam 18 krómószóma terminális deléciója van letört belőle egy pici darab.Ha gondolod keres Bátran.Facebookon:Halavukné Kiss Mónika e mail:monika860630@freemail.hu

De Grouchy szindróma (18p-)

Az én kislányomnak is De Grouchy szindrómája van (18p-).
Szeretnék tapasztalatot cserélni olyan szülővel, aki hasonló cipőben jár! A schedaszilvia@gmail.com-ra várok üzenetet.

Nincs

 Szia Nekem 5 éves a kisfiam és egy évvel ezelött a Tűzolto utcai klinikán derült ki hogy a kisfiamnak 18-as kromoszóma hosszú kar q21.2 töréspontú terminális deliciója van!! Ami nekünk abban nyilvánult meg hogy epilepsziás sajka lábfeje van és laza a szalagrendszere a karja minimálisan és a lába is minimálisan lazák!!De szobatiszta és az agyi mr-jer is tökéletes de sajnos még nem beszél egész mondatokat!!!!ő fejlesztő ovodába jár!!!Nekünk azt mondta a profeszor h nem szellemi fogyatékos kicsit lassabb mint a töbiekk de lesznek dolgok amiben okosabb lesz mint az átlagos gyermekek és lesz amiben majd gyengébb lesz!!!Ha van kérdésed még nyugodtan irj!!!Mert szivesen leirok bármit!!!

18p szindróma

Szia Szandi!
Kislányom, Noémi egy igen ritka koromoszóma rendellenességgel született: 18 p szindróma. Nálunk nem hiányzik, hanem a 18-as kromoszóma rövid karja duplázódott. Tehát nála szám feletti kromószóma van.
Noémi 6,5 éves. Halmozottan sérült, szellemi szintje kb. 6 hónapos, mozgása pedig 10-12 hónapos gyermekének felel meg. Nem jár, nem beszél, pépes ételt eszik, kiskanállal itatom. Nincs spontán széklete, három naponta beöntést adok neki.
Sajnos nem tudjuk mire számíthatunk a jövőben, egy orvos sem tud mondani semmit erről a rendellenességről. A Czeizel tanárúrnál is jártunk még 8 hónapos korában vittük el Noémit, de ő sem tudott semmit mondani erről a betegségről. Nekünk azt mondta a genetikus dr-nő, aki a diagnózist adta, hogy Noémi az egyedüli az országban aki ilyen kórban szenved, a világon mindössze 75 gyermek él ugyan evvel a szindrómával. Irodalom róla semmi...
Szívesen venném, ha Te is írnál a kislányodról. Kíváncsi vagyok Ő milyen?
Ha lehet ne itt, inkább az e-mail címemre.
Minden jót kívánok Nektek!
Ildi

18p delicio

 Szia Ildi!Előre is elnézést kérek hogy csak most válaszolok a leveledre.Az e-mail címem:fulem@citromail.hu  Ezen el tudsz érni.Sőt én is tennék fel pár kérdést feléd.

2017.12.7chenlixiangnike air

2017.12.7chenlixiangnike air max
vans outlet
mont blanc pens
mac make up
air max 90
nike factory
longchamp handbags
ray ban pas cher
rolex prezzi
birkin bag
christian louboutin
wedding dress
ugg australia
cheap jerseys
new balance soldes
michael jordan
christian louboutin
ray ban
ugg soldes
air force
longchamp outlet
nike roshe
dolce gabbana
ralph lauren
replica watches
fitflops
ugg
ugg
hollister clothing
timberland boots
ugg boots
salvatore ferragamo
rayban
burberry sale
north face
karen millen
bcbg max azria
vans outlet
mercurial superfly
free running
ray ban sunglasses
michael kors uk
christian louboutin
burberry
true religion jeans
ugg boots clearance
timberland boots
lebron shoes
polo ralph lauren
roty burch outlet
uggs
ai max
uggs
beats headphones
michael kors
montre pas cher
mac cosmetics
occhiali oakley
softball bats
nike air max
cartier bracelet
religion jeans
adidas shoes
air jordan
nike huarache
moncler
ray ban
ray ban sunglasses

eyeglasses
prom dresses
canada goose outlet
rayban
moncler outlet
moncler
prada handbags
louboutin
mizuno
oakley sunglasses
timberland shoes
asics running
new balance
burberry outlet
pandora jewelry
air max
soccer jerseys
michael kors
chaussure nike
louboutin
michael kors
burberry
michael kors outlet
nike outlet store
instyler
michael jordan
sac vanessa bruno
michael kors outlet
nike blazer
nike free
kate spade
canada goose outlet
nike factory outlet
canada goose
north face
michael kors outlet
free running
timberland
polo ralph lauren
ray ban sunglasses
louboutin
polo ralph lauren
timberland pas cher
montre homme
hogan
the north face
true religion outlet
moncler
uggs
juicy couture outlet
swarovski
cheap wedding dresses
oakley sunglasses
canada goose uk
michael jordan
ugg boots
michael kors outlet
hollister uk
michael kors
asics trainers
montres
moncler
air max 90
uggs outlet
the north face
michael kors outlet online
prada
canada goose
ralph lauren outlet
balance shoes
parajumpers Outlet
mizuno
nike air max
hollister uk
kevin durant shoes 2017
longchamp
air max
scarpe hogan
adidas superstar
oakley sunglasses
mont blanc pens
swarovski uk
north face outlet
hermes birkin
guess factory
adidas originals
hilfiger outlet
abercrombie and fitch
lunette oakley
marc by marc jacobs
christian louboutin
canada goose
hermes
mulberry
pandora charms
oakley sunglasses
bijoux swarovski
chi hair
balenciaga
watches for men
oakley uk
nike pas cher
uggs
true religion outlet
ugg outlet
salvatore ferragamo
nike air max
nike mercurial
tommy hilfiger pas cher
canada goose pas cher
ralph lauren
hollister
canada goose
cheap jordan shoes
ugg boots on sale
coach outlet
adidas trainers uk
jordan pas cher
tn pas cher
lebron james shoes
converse shoes
nike free run
pandora uk
longchamp uk
burberry outlet
ugg pas cher
nike roshe
flip flops
adidas outlet
blazer nike
coach outlet
hollister
polo lacoste pas cher
fitflops
kobe 9 elite
giuseppe zanotti outlet
jordans
weitzman shoes
nike air max
nike trainers uk
converse
beats by dre
guess canada
michael kors outlet
mulberry handbags
asics gel
pandora bracciali
true religion
ugg outlet
pandora uk
ai max
barbour jackets
nike air
ugg
james shoes
adidas zx flux
longchamp pas cher
louboutin pas cher
ray ban
insanity workout
omega watches
moncler
converse
nike free
replica watches
ed hardy
reebok outlet
kate spade uk
balance shoes
cheap basketball shoes
moncler jackets
michael kors handbags
converse uk
roshe run
true religion outlet
north face soldes
fendi handbags
michael kors uk
kates pade outlet online
michael kors handbags
oakley pas cher
nike roshe run
ralph lauren uk
roty burch handbags
reebok outlet
air max
air jordan
dansko outlet
herve leger dresses
longchamp handbags
beats headphones
christian louboutin shoes
swarovski gioielli
five finger shoes
nike roshe run
supra shoes
pandora charms
oakley vault
ghd hair straighteners
polo ralph lauren
converse all stars
bottega veneta
puma shoes
vans pas cher
the north face
polo ralph
ray ban sunglasses
hilfiger uk
coach outlet
jordans
vans scarpe
mac makeup
coach outlet
ralph lauren outlet
nike air
ugg
pandora bijoux
cheap oakley sunglasses
soccer shoes
cheap wedding dresses
adidas superstar
juicy couture
sac longchamp
michael kors canada
thomas sabo uk
sac michael kors
nfl jerseys
new balance femme
marc jacobs
ugg australia
celine handbags
salomon boots
rolex watches
ugg outlet
michael kors outlet online
kobe bryant shoes
tory burch
sac michael kors
doudoune moncler
nike store
cheap jordans
coach outlet online
mac cosmetics outlet
nike huarache
juicy couture outlet
uggs outlet
free running
cheap oakley sunglasses
guess pas cher
roshe run
jimmy choo shoes
rayban
salvatore ferragamo
valentinos
hollister canada
links of london uk
air force
nike uk
2017.12.7chenlixiang

8-as kromoszóma deléciója del(8)(q24.1)

Kislányom 3 éves, ezzel a kromoszóma rendellenességgel született. Szívesen gyűjtenék tapasztalatokat. Ez a betegség nagyon-nagyon ritka, de ha mégis akad olyan, aki hasonló cipőben jár, akkor tapasztalatokat, információkat cserélhetnénk.
Köszönjük!

15-ös gyűrűkromoszóma

4 éves kislányomnak 15-ös gyűrűkromoszómája van. Várom azok jelentkezését akiknek ilyen vagy hasonló betegségük van. Köszönöm

18 krómószóma hosszú karjának terminális deléciója

 Vagy ha esetleg lenne olyan kisgyermek az országban akinek hasinló betegssége van érdekelne hogy alakul a kis élete és mi miket várhatunk!! 

Az én kislányom 6 éves és

Az én kislányom 6 éves és ezzel a rendellenességgel született, szívesen segítek bármiben, mert nagyon kiképződtünk már az idők folyamán.
Írj bátran!
 
Üdv,
 
Noémi

18 krómószóma hosszú karjának terminális deléciója

 Azt szeretném kérni ha esetleg valaki tudnak nekem erről a betegsségről bővebb információt adni az irjon nekünk fontos lenne számunkra!!!Elöre is köszönöm!!

fibrosus dysplasia

 Sziasztok!
Olyan embereket keresek akiknek fibrozis dyspasia nevű betegséget állapítottak meg.
A kisebbik fiam most 1 éves sajnos ezzel a fejlödési rendelenességgel született és vár rá egy végtag hosszabító mütét a betegsége miatt.Szívesen beszélgetnék olyanokkal is akik esetleg végig csinálták,épp csinálnak végtag hosszabitást,vagy aki gyermekével csinálta végig....
 

Re: Fibrosus Dysplasia

Szia!

Én ebben a betegségben szenvedek 15 éves korom óta. Csak most jöttem fel erre az oldalra, eddig orvosról-orvosra jártam, járok. Nekem a fejemben van a betegség. Csak azért írtam, hogy nem vagy egyedül. Én most 40 éves vagyok, magammal küzdök. Lehet, szerencsésebb a kézen, lábon előforduló dysplasia, mert fejben kegyetlen. Olyan rohamaim vannak, hogy nem kívánom senkinek. Veletek mi újság? A fiad meggyógyult? Kinél voltatok? Foglalkozik valaki az utókezelésekkel? Üdvözlettel: Virág Erika

Szia. Bocsánat,hogy csak most

Szia.
Bocsánat,hogy csak most válaszolok.Azóta sok minden történt velünk.
Zénónak a lábában volt csak,bár az orvos azt mondta bármikor,bárhol kijöhet neki ezért folyamatosan ellenőrzik.Tul van a végtaghosszabitáson....kivágták neki azt az 5cm ami a daganat volt....a lába kicsit görbe lett de teljes életett tud élni....így a mozgássérültsége már csak ennyhe.
Az ortopéd klinikára járunk kontroll vízsgálatra.

9p- szindróma

Deletion 9p syndromát diagnosztizáltak kisfiamnál (6 hós). Sorstársakat keresek egymás segítése végett, esetleg olyat, akinek bármilyen információja, anyaga van erről a betegségről magyar nyelven!

9p

Kedves Linda (ezt a nevet talaltam, nem tudom helyes-e) el sem hiszem amit latok!!! Mi kisfiunk is 9p, ALfi szindromas! 27 honapos. Mi Svajcban élünk, itt egyetlen csaladrol tudunk! Pont otthon is el akartam inditani a keresést! és ime...Elég rendszeresen jarunk haza, legközelebb valoszinü csak augusztusban! De addig is emailezhetnénk!!!
üdvözlettel Agi.
info@perlipop.ch

Nekünk 9p duplikáció van     

Nekünk 9p duplikáció van      - 4 éves kislány. Magyar nyelven szinte semmi használható nincs és az orvosok se nagyon tudnak okosakat mondani. Egy csomó helyen nem is hallottak még erről... (?!)  a rarechromo.org oldalon találtam egyedül hasznos anyagot, de az angol. Érdemes azért egy szótárral nekikezdeni.

?

?

 Szia! Most néztem csak a

 Szia!
Most néztem csak a választ! Felvehetnénk a kapcsolatot? Igaz, hogy nem egészen ugyan az a betegség, de már ez is valami! Én nagyon örülnék egy hasonló sorsú gyermeknek, családnak! A rarechromo-t már ismerem.... azért köszi. Üdv

Új honlap

Minden kedves régi és új felhasználót üdvözlünk az új oldalon!
Várjuk hozzászólásaikat! :)
 
Az adminisztrátor

MLD beteg gyerek

MLD beteg gyerek hozzátartozójának jelentkezését várom.

Metachromasiás

Metachromasiás leukodystrophiás 2 éves kislányunk van. Egymás segítése céljából várom a jelentkezését akinek ilyen kisgyermeke van.

Sorstársat keresek az alábbi

Sorstársat keresek az alábbi betegségben: Pseudomyxoma peritonei!! Ha valakinek ilyen betegsége van kérem jelentkezzen! Címen várom megkeresését!

sorstárs

Nekem ilyet regisztráltak 2012 01 02.én.
Tisztelettel:Óvár Gyula
06706367278
06309467481

4 eves kislanyomnak BPP

4 eves kislanyomnak BPP szindromaja van (bilateral perisylvian polymicrogyria). Vannak csaladok, akik nevelnek ilyen gyerekeket? Koszi elore is.

Unokám Cornélia de Lange szi

Unokám Cornélia de Lange szi ndrómával született, most 2.5 éves, Keresek olyan embereket, akiknek van ilyen gyermekekük, hogy segíteni tudnának a lányomnak a tapasztalataikkal. címre várom leveleiket köszönöttel.

Kislányom 6 éves Cornelia de lange szindrómás

Kedves Nagymama!
 
Andrea vagyok Bp-en élünk 2 gyermekemmel.
Kislányom 6 éves múlt Cornelia de lange szindrómával született.
Szivesen felvenném a kapcsolatot Önökkel.

Cornélia de Lange szindróma

Kedves Andrea! Rég nem látogattam el erre az oldalra, már nem jelentkezett senki sem.
 Nagyon örülök, várom hogy felvegyük a kapcsolatot.
 Kiss Gabriella
gabriella13@t-online.hu

Cornelia de lange szindróma

Kedves Andrea!
Az én kislányom is Cornelia de lange szindrómás és ő is 6 éves múlt. Nagyon örülnék ha kapcsolatba lépne velem, eddig még nem volt alkalmam beszélni hasonló problémákkal küzdő szülőkkel.
Üdvözletel:Emese

Kedves Emese!   Elnézést,

Kedves Emese!
 
Elnézést, ritkán jövök fel ide.
Ha még aktuális teremtsünk kapcsolatot.
email címem: fanni12@gmail.com
Andra

Cornélia de lange szindróma

Szeretnék megismerkedni hasonló gyermeket nevelő szzülőkkel. Unokám 3,5 éves kislány.
 A nagymama
 gabriella13@t-online.hu

Kedves Emese!  Önökkel is

Kedves Emese!
 Önökkel is szívesen felvennénk a kapcsolatot.
 gabriella13@t-online.hu
Köszönettel, a nagymama

Barselonaban megismerkedtem

Barselonaban megismerkedtem egy holland apukával akinek 5éve fiának Marshall Smith sindromája van. Ha esetleg Magyarországon van valki akinek ilyen ritka szindromás gyereke van irhat nekem az e-mail-emen.

keresek olyan beteg gyereket

keresek olyan beteg gyereket vagy felnötet akinek VON HIPPEL SZINDROMÁJA VAN

VHL szindroma

Kedves Nagy Istvánné!
 
Nekem többek közt VHL szindrómám is van, de csak pár éve tudtam meg.

Ehlers-Danlos szindróma

Ehlers-Danlos szindróma -szeretnék ezzel kapcsolatban többet tudni. Én 30éves vagyok, kisfiam 2éves, állitolag ebben a genetikai betegségben szenvedünk!