Üzenőfal

 Itt üzenetet hagyhat a többi felhasználónak:

pearson syndroma

Kedves Évi! Most olvastam a beszélgetéseteket, talán megtalálod a levelemet. Volt egy Pearson szindrómás kislányom, már 3 éve halott. 14 hónapot élt. Arra lennék kiváncsi, hogy ismertek-e másik pearsonos beteget az országban, vagy bárhol a világban és milyen az állapota ha igen.

intergenomáliás

 Kedves Évi!
 
Voltunk a Prof.Molnár Máriánál vizsgálaton az Intergenomáliás miatt,de ő elvetette és azt mondta hogy a Csenge tünetei az Alpers-Huttenlocher szindrómára illenek.Már 1,5 évesen megvoltak a jelek csak a neurológusonk nem foglalkozott vele.Most ennek várjuk az eredményét.
Köszönöm hogy válaszoltál :) A honlapotokat nem láttam még sajnos,de mindenképpen megnézem.

alpers szindróma

alpers szindrómás gyermekem 4,5 éves.
Ha kislányodnál is alpers szindróma igazolódott be a polg mutáció vizsgálatánál, kérlek írj privátban
egy alperses gyermeket nevelő anyuka

intergenomiális

Szia Eszti, szerintem már összefutottunk a fórumon. Ott fenn van a honlap elérhetősége is. Az Alpers is fenn van rajta. Ha nem találod írj és felteszem külön a Fb-n levő fórumra.

18 kromoszóma

A lányomnak, aki most töltötte be a 20. életévét, ilyen diagnozisa van: "18 kromoszóma rövid kar monosomiája és a 20-as kromoszóma rövid kar trisomiája igazolódott. Karyotípus: 46,XX, der (18) (20pter-p11::18p11- qter)." Középsúlyos fogyatékosnak van orvosilag minösítve, bár mint anya azt mondom lassabban tanul. :) Nem tud beszélni, de a tud komunikálni, pl. a jelbeszéddel, képekkel, rajzolással, hangokkal. Pszhiologus szerint 4 éves gyermek megoldoképességével rendelkezik. A mozgása nagyon esetlen, nincs reflexe, ezért vigyázni kell, nehogy elessen. Szerencsére nincs szükség tolokocsira, bár van az autónkban, ha hosszú túrára megyünk. Az izomzata hipotonias. A háta púpos, a bokáit 10 éve müteni kellett, mert nagyon kifordultak. Az alvással gondok vannak, mert nem akarja pazarolni az idöt rá. Erös autizmus tünetei vannak, föleg a pakolásban és a folyamatos ellenörzésben nyilvánulnak meg. Empatiat nem nagyon érez, nem érti mi az, viszont ha valaki sir, azzal együtt sir. Az idöt azt csak nem rég fogta fel, de azt is csak képek és naptár segítségével egy hetes idötarmra. A pénz fogalmát sem érti, ha sok kicsi és csörög az jó, papir pénz nem jó. Nem lehet felügyelet nélkül hagyni, és az élet minden területén segítségre van szüksége. Nagyon jókedélyü, vidám teremtés, boldoggá teszi minden percemet. Mindenkit felvidit, folyamatosan bohockodik. Még mindig nagyon jól fejleszthetö, pl. most kezdünk zongorázni tanulni, igaz szinek, formák vannak kotta helyett, meg a billentyükön is. Nekem 20 év tapasztalatom van, szivesen adok további információt. Én még sosem találkoztam más gyermekkel, akinek hasonló betegsége lenne, mint a lányomnak. Lehet irni az e-mail cimemre: anitasakkinen@hotmail.com üdv.Anita Vizner-Säkkinen Remélem segítettem, és reményt adtam a harchoz, ami nem lesz könnyü.

Beckwith-Wiedemann szindróma

Sziasztok,
 
Kisfiam Áron tavaly Augusztusban született ezzel a szindrómával.
Néhány szerve nagyobb, különösen a nyelve.
Volt már egy nyelv kisebbítő műtétje, többé-kevésbé sikeres.
 
Olyan családokat keresek akiknek a családjában, ismerősei közt van hasonló eset.
Szeretnék tapasztalot cserélni velük. 
 
Aki tud ilyet kérem keressen fel.
 
Köszönöm

27 éves lány

 Sziasztok!
 
27 éves lány vagyok. Van néhány fejlődési rendellenességem, szerencsére nem mindegyik okoz tünetet. 16 éves koromtól jártam orvostól orvosig, jelenleg műtétre várok. Ennyi időbe telt, hogy nagyjából körvonalazódjon, mi a bajom. Közben "természetesen" pszichiáterhez is elküldtek, mert a sok negatív lelet láttán az emberek (és nem csak az orvosok) hajlamosak azt gondolni, hogy a tünetek pszichés eredetűek, esetleg a beteg nem is beteg, csak szimulál vagy hisztis és szereti sajnáltatni magát. Engem ez a 11 év borzasztóan megviselt fizikailag és lelkileg egyaránt, és a történetnek még nincs vége. Ha van köztetek valaki, aki hasonló dolgokon megy/ ment keresztül és szeretne beszélgetni, kérem írjon e-mailt az egyszemborso@gmail.com e-mail címre.
 
Köszönöm!

MCAD beteg

 MCAD betegségben szenvedő kisfiú édesanyjának keresünk sorstársakat. Kb. 8-an lehetnek hazánkban-. Aki tud, kéjük segítsen sorstársra bukkanni!  A segítséget a következő mailcímen várjuk: mitoforum@freemail.hu
Előre is köszönjük!

Dermatomyositis

Kedves Látogatók!
Dermatomyositisben szenvedő édesanyámnak keresek kezelőorvost.
Segítségüket előre is köszönöm!
Katalin

9. kromoszóma gyűrű

Sziasztok! Gondoltam jelentkezem nálatok, én már örülnék a "szindróma névnek" is, de a mi esetünkre még ennyi sem jutott.
Bakka 15 éves, súlyos értelmi fogyatékos, autisztikus jegyekkel, mozgásában akadályozott.
Ráadásul egy kis faluban élünk, szóval ...... programoktól, segítségtől, támasztól és lehetőségektől esélytelenül távol... (értsd. Mo.-on minden Budapesten van...)
Azért örülünk hogy vagytok.

Fryns szindroma

Tisztelt Olvasók, szülők...
Kislányom 12 éves lesz, Fryns szindrómával és pelger huet anomáliával született. Szívesen venném olyan emberek, szülők,jelentkezését, akiknek gyermeke, vagy hozzátartozója  ezen ritka betegségek valamelyikével küzd, vagy bármit tudnak a Fryns szindrómáról. 
 Üdv. B.-S. Judit.

Phelan-McDermid Szindróma

Sziasztok! Most 4 éves kisfiam Phelan-McDermid Szindrómával született. A 22-es kromoszóma q karja törött. Még egy kisfiúról tudunk az országból.
Sorstársakat keresek! Üdv, Melinda

Kedves Melinda! Kérlek vedd

Kedves Melinda!
Kérlek vedd fel velünk a kapcsolatot!
Üdv,Kata
kissketrin@gmail.com

Dend-szindróma

 Sziasztok!
Az egyik kisfiunk most 15 hónapos és DEND szindrómás. Ez egy nagyon ritka genetikai betegség (kb. 100 diagnosztizált beteg van a világon), fejlődésbeli elmaradással, epilepsziával és csecsemőkori cukorbetegséggel (neonatális diabetes) jár.
Valószínűleg Magyarországon nem mi vagyunk az egyetlenek ezzel a problémával, csak előfordulhat, hogy a különböző orvosi szakterületekhez (neurológia, diabetológia) tartozó tüneteket nem kapcsolták össze, s külön-külön kezelik. Ha ezek alapján esetleg valakiben felsejlik a gyanú, hogy érintett lehet rokona, ismerőse, érdemes genetikai vizsgálatot kérni, mert A KEZELÉS ALAPVETŐEN MÁS a diagnózis ismeretében!!!!
És persze nagyon szívesen felvennénk a kapcsolatot már esetleg diagnosztizált betegekkel, ill. szüleikkel. Kérjük, látogassatok el a www.facebook.com/DendSyndrome oldalra. A névjegyen és az idővonalon részleteket is találhattok a történetünkről.
Üdv,
Cs. Andrea és Tibor
 

Dravet szindróma

 Kedves Klub Tagok!
 
Örömmel találtam rá erre az oldalra!! Kisfiunk most lesz 3 éves,és egy igen ritka epilepsziában szenved,Dravet szindróma a neve. Sajnos erről a betegségről is még nagyon keveset tudnak,folyamatosan kutatják,az egész világon nem sok gyerek születik így. Ez egy veleszületett genetikai betegség, a 26-os kromoszóma hibája okozza,törés van benne. Nem sok jóval biztatnak az orvosok bennünket ,ez lehet nagyon súlyos fokú és lehet gyenge. Nem tudok más szülőt akinek ilyen beteg a kisgyermeke,ha valakinél ugyanez a hiba,kérem jelentkezzen! Kíváncsi vagyok más gyermek értelmi szintjére,és hogy mi lesz a későbbiekben. 
Email címemre várom a jelentkezéseket!! Köszönöm 

Nager de Reyner szindróma

Kedves Tagok!
 
Kisfiam Patrik Magyaroszágon elsőként regisztrált Nager de Reyner szindrómás beteg.Egyenlőre a kutatások még folynak külföldön, hogy melyik kromoszóma rendellenessége okozza a  betegséget.
Patrik általános tünetei:alsó állkapocs allul fejlettsége,gége deformitás,szájzár,külső hallójárat hiánya-sérülése,vese hypoplasia,agykamra tágulat,vérzékenység,látás problémák,teljes szájpad hasadék,lenőtt nyelv ..és valószínű súlyos mentális problémák...
Keresem hasonló tünetekkel élők,vagy esetleg Nager szindrómás érintett szülőket....segítség nyújtás és tapasztalat csere miatt...
Németh Bea 

9p kromoszoma delicioja; Alfi szindroma

27 honapos kisifunk 9p delicioval (Alfi szindroma) született. Ha valaki hallott erröl a szindromarol, érintett és van kedve tapasztalatcserére, jelentkezzen! örömmel vesszük fel a kapcsolatot. Igaz Svajcban élünk, de rendszeresen jarunk haza és szivesen emailezünk! Anyuka magyar. üdvözlettel: Agi és csaladja.

chordoma

 Hello!
Olyan személlyel vagy személyekkel szeretném felvenni a kapcsolatot akinek volt/van chordoma nevű daganata! Sajnos nálunk megjelent és alig tudnak róla mondani valamit az orvosok is.
Köszönöm

Noonan szindróma

Olyan családot keresek,aki tapasztalat csere ill. maga a szindrómával kapcsolatos tudnivalókban segítségemre lenne.Kislányom 21 hónapos és most merült fel a Noonan léte.Email-címemre szeretnék választ kapni és kapcsolatot tartani!

drusis papillae

Keresek olyan embereket, akik a drusis papillae nevű genetikai eredetű szembetegségben szenvednek szenvednek. Szeretnék tanácsot kérni, ill. adni.

18-as p delíciója

 Szia mindenkinek!Én olyan szülővel szeretném felvenni a kapcsolatot akinek a gyermeke is 18p delíciója van.Tehát az egyik karjából hiányzik egy kis darab már mint a kromoszómából.Nekem 3éves a kislányom.
 

Szia nekem 9 éves lesz a

Szia nekem 9 éves lesz a kisfiam 18 krómószóma terminális deléciója van letört belőle egy pici darab.Ha gondolod keres Bátran.Facebookon:Halavukné Kiss Mónika e mail:monika860630@freemail.hu

De Grouchy szindróma (18p-)

Az én kislányomnak is De Grouchy szindrómája van (18p-).
Szeretnék tapasztalatot cserélni olyan szülővel, aki hasonló cipőben jár! A schedaszilvia@gmail.com-ra várok üzenetet.

Nincs

 Szia Nekem 5 éves a kisfiam és egy évvel ezelött a Tűzolto utcai klinikán derült ki hogy a kisfiamnak 18-as kromoszóma hosszú kar q21.2 töréspontú terminális deliciója van!! Ami nekünk abban nyilvánult meg hogy epilepsziás sajka lábfeje van és laza a szalagrendszere a karja minimálisan és a lába is minimálisan lazák!!De szobatiszta és az agyi mr-jer is tökéletes de sajnos még nem beszél egész mondatokat!!!!ő fejlesztő ovodába jár!!!Nekünk azt mondta a profeszor h nem szellemi fogyatékos kicsit lassabb mint a töbiekk de lesznek dolgok amiben okosabb lesz mint az átlagos gyermekek és lesz amiben majd gyengébb lesz!!!Ha van kérdésed még nyugodtan irj!!!Mert szivesen leirok bármit!!!

18p szindróma

Szia Szandi!
Kislányom, Noémi egy igen ritka koromoszóma rendellenességgel született: 18 p szindróma. Nálunk nem hiányzik, hanem a 18-as kromoszóma rövid karja duplázódott. Tehát nála szám feletti kromószóma van.
Noémi 6,5 éves. Halmozottan sérült, szellemi szintje kb. 6 hónapos, mozgása pedig 10-12 hónapos gyermekének felel meg. Nem jár, nem beszél, pépes ételt eszik, kiskanállal itatom. Nincs spontán széklete, három naponta beöntést adok neki.
Sajnos nem tudjuk mire számíthatunk a jövőben, egy orvos sem tud mondani semmit erről a rendellenességről. A Czeizel tanárúrnál is jártunk még 8 hónapos korában vittük el Noémit, de ő sem tudott semmit mondani erről a betegségről. Nekünk azt mondta a genetikus dr-nő, aki a diagnózist adta, hogy Noémi az egyedüli az országban aki ilyen kórban szenved, a világon mindössze 75 gyermek él ugyan evvel a szindrómával. Irodalom róla semmi...
Szívesen venném, ha Te is írnál a kislányodról. Kíváncsi vagyok Ő milyen?
Ha lehet ne itt, inkább az e-mail címemre.
Minden jót kívánok Nektek!
Ildi

18p delicio

 Szia Ildi!Előre is elnézést kérek hogy csak most válaszolok a leveledre.Az e-mail címem:fulem@citromail.hu  Ezen el tudsz érni.Sőt én is tennék fel pár kérdést feléd.

8-as kromoszóma deléciója del(8)(q24.1)

Kislányom 3 éves, ezzel a kromoszóma rendellenességgel született. Szívesen gyűjtenék tapasztalatokat. Ez a betegség nagyon-nagyon ritka, de ha mégis akad olyan, aki hasonló cipőben jár, akkor tapasztalatokat, információkat cserélhetnénk.
Köszönjük!

15-ös gyűrűkromoszóma

4 éves kislányomnak 15-ös gyűrűkromoszómája van. Várom azok jelentkezését akiknek ilyen vagy hasonló betegségük van. Köszönöm

18 krómószóma hosszú karjának terminális deléciója

 Vagy ha esetleg lenne olyan kisgyermek az országban akinek hasinló betegssége van érdekelne hogy alakul a kis élete és mi miket várhatunk!! 

Az én kislányom 6 éves és

Az én kislányom 6 éves és ezzel a rendellenességgel született, szívesen segítek bármiben, mert nagyon kiképződtünk már az idők folyamán.
Írj bátran!
 
Üdv,
 
Noémi

18 krómószóma hosszú karjának terminális deléciója

 Azt szeretném kérni ha esetleg valaki tudnak nekem erről a betegsségről bővebb információt adni az irjon nekünk fontos lenne számunkra!!!Elöre is köszönöm!!

fibrosus dysplasia

 Sziasztok!
Olyan embereket keresek akiknek fibrozis dyspasia nevű betegséget állapítottak meg.
A kisebbik fiam most 1 éves sajnos ezzel a fejlödési rendelenességgel született és vár rá egy végtag hosszabító mütét a betegsége miatt.Szívesen beszélgetnék olyanokkal is akik esetleg végig csinálták,épp csinálnak végtag hosszabitást,vagy aki gyermekével csinálta végig....
 

Re: Fibrosus Dysplasia

Szia!

Én ebben a betegségben szenvedek 15 éves korom óta. Csak most jöttem fel erre az oldalra, eddig orvosról-orvosra jártam, járok. Nekem a fejemben van a betegség. Csak azért írtam, hogy nem vagy egyedül. Én most 40 éves vagyok, magammal küzdök. Lehet, szerencsésebb a kézen, lábon előforduló dysplasia, mert fejben kegyetlen. Olyan rohamaim vannak, hogy nem kívánom senkinek. Veletek mi újság? A fiad meggyógyult? Kinél voltatok? Foglalkozik valaki az utókezelésekkel? Üdvözlettel: Virág Erika

Szia. Bocsánat,hogy csak most

Szia.
Bocsánat,hogy csak most válaszolok.Azóta sok minden történt velünk.
Zénónak a lábában volt csak,bár az orvos azt mondta bármikor,bárhol kijöhet neki ezért folyamatosan ellenőrzik.Tul van a végtaghosszabitáson....kivágták neki azt az 5cm ami a daganat volt....a lába kicsit görbe lett de teljes életett tud élni....így a mozgássérültsége már csak ennyhe.
Az ortopéd klinikára járunk kontroll vízsgálatra.

9p- szindróma

Deletion 9p syndromát diagnosztizáltak kisfiamnál (6 hós). Sorstársakat keresek egymás segítése végett, esetleg olyat, akinek bármilyen információja, anyaga van erről a betegségről magyar nyelven!

9p

Kedves Linda (ezt a nevet talaltam, nem tudom helyes-e) el sem hiszem amit latok!!! Mi kisfiunk is 9p, ALfi szindromas! 27 honapos. Mi Svajcban élünk, itt egyetlen csaladrol tudunk! Pont otthon is el akartam inditani a keresést! és ime...Elég rendszeresen jarunk haza, legközelebb valoszinü csak augusztusban! De addig is emailezhetnénk!!!
üdvözlettel Agi.
info@perlipop.ch

Nekünk 9p duplikáció van     

Nekünk 9p duplikáció van      - 4 éves kislány. Magyar nyelven szinte semmi használható nincs és az orvosok se nagyon tudnak okosakat mondani. Egy csomó helyen nem is hallottak még erről... (?!)  a rarechromo.org oldalon találtam egyedül hasznos anyagot, de az angol. Érdemes azért egy szótárral nekikezdeni.

?

?

 Szia! Most néztem csak a

 Szia!
Most néztem csak a választ! Felvehetnénk a kapcsolatot? Igaz, hogy nem egészen ugyan az a betegség, de már ez is valami! Én nagyon örülnék egy hasonló sorsú gyermeknek, családnak! A rarechromo-t már ismerem.... azért köszi. Üdv

Új honlap

Minden kedves régi és új felhasználót üdvözlünk az új oldalon!
Várjuk hozzászólásaikat! :)
 
Az adminisztrátor

MLD beteg gyerek

MLD beteg gyerek hozzátartozójának jelentkezését várom.

Metachromasiás

Metachromasiás leukodystrophiás 2 éves kislányunk van. Egymás segítése céljából várom a jelentkezését akinek ilyen kisgyermeke van.

Sorstársat keresek az alábbi

Sorstársat keresek az alábbi betegségben: Pseudomyxoma peritonei!! Ha valakinek ilyen betegsége van kérem jelentkezzen! Címen várom megkeresését!

sorstárs

Nekem ilyet regisztráltak 2012 01 02.én.
Tisztelettel:Óvár Gyula
06706367278
06309467481

4 eves kislanyomnak BPP

4 eves kislanyomnak BPP szindromaja van (bilateral perisylvian polymicrogyria). Vannak csaladok, akik nevelnek ilyen gyerekeket? Koszi elore is.

Unokám Cornélia de Lange szi

Unokám Cornélia de Lange szi ndrómával született, most 2.5 éves, Keresek olyan embereket, akiknek van ilyen gyermekekük, hogy segíteni tudnának a lányomnak a tapasztalataikkal. címre várom leveleiket köszönöttel.

Kislányom 6 éves Cornelia de lange szindrómás

Kedves Nagymama!
 
Andrea vagyok Bp-en élünk 2 gyermekemmel.
Kislányom 6 éves múlt Cornelia de lange szindrómával született.
Szivesen felvenném a kapcsolatot Önökkel.

Cornélia de Lange szindróma

Kedves Andrea! Rég nem látogattam el erre az oldalra, már nem jelentkezett senki sem.
 Nagyon örülök, várom hogy felvegyük a kapcsolatot.
 Kiss Gabriella
gabriella13@t-online.hu

Cornelia de lange szindróma

Kedves Andrea!
Az én kislányom is Cornelia de lange szindrómás és ő is 6 éves múlt. Nagyon örülnék ha kapcsolatba lépne velem, eddig még nem volt alkalmam beszélni hasonló problémákkal küzdő szülőkkel.
Üdvözletel:Emese

Kedves Emese!   Elnézést,

Kedves Emese!
 
Elnézést, ritkán jövök fel ide.
Ha még aktuális teremtsünk kapcsolatot.
email címem: fanni12@gmail.com
Andra