Üzenőfal

 Itt üzenetet hagyhat a többi felhasználónak:

Kérés

Kérem, akinek van valamilyen információja róla, írjon:
ACERULOPLASMINEMIA
réz és vastárolási betegség a fiamnál.
Köszönöm !
Kovácsné Éva

betegség

Kedves Éva!

Nekem is vas tárolási betegségem van, bár nem ugyanaz, mint az Ön fiának.
Nekem 6 év alatt diagnosztizálták, én ezalatt az idő alatt utána jártam a réz és vas tárolási betegségeknek.

Ha gondolja felvehetnénk a kapcsolatot, hátha tudok valamiben segíteni.

Írjon a r.klau79@gmail.com e-mail címre

MED

Sziasztok!

Multiplex epiphysealis dysplasia (MED)-ban érintett szülőket keresek!

köszönöm

szép napot mindenkinek

Bea

MED

Kedves Bea!

Nem szülőként, hanem érintettként írok. Ha kérdésed van, mailben szívesen válaszolok (evszakok8@gmail.com) !
Üdv

wolf Hirshhorn

Sziasztok! Van köztetek akinek hozzátartozója Wolf Hishhorn szindrómás?

Kedves Erika! WHS Klub

Kedves Erika!

WHS Klub elérhetőségeit küldöm.

Wolf-Hirschhorn-szindróma klub

web: http://whshungary.uw.hu/

Elnök: Berencsi Andrea
Telefon: 06 70 259-2151
E-mail: whshungary@gmail.com

Üdv, Boncz Bea

Sclerosis tuberosa

üdv!

Sclerosis tuberosa-s szülőket keresek,illetve akiknek a kisgyermekük beteg.
Lenne egy nagyon fontos kérdésem.

Kedves Sándor! Sclerosis

Kedves Sándor!

Sclerosis TuberosásokBaráti Körének elérhetőségeit itt találja:
Sclerosis Tuberosa Társaság

web: http://sclerosistuberosa.try.hu/
Számlaszám:

Elnök: Nagy Zsuzsanna
Székhely:
Levelezési cím:
Telefon: 06 1 370-4751, 06 30 437-0568
E-mail: s.tuberosa@freemail.hu
Érdemes lehet velük is felvenni a kapcsolatot.

Üdv, Boncz Bea

S.tuberosa

Üdvözlöm!

Vácott élő édesanya vagyok, kisfiam 5 éves lesz májusban. A fent nevezett betegségben szenved, melyet már méhen belül megállapítottak. Ha valamiben tudok segíteni, kérem, írjon a mohoshelga03@gmail.com e-mail címre.

M. H.

válasz

Nekem 15 éves S.T. ben szenvedő kislányom van ,szívesen válaszolok!

Sclerosis tuberosa

Régóta van ez a betegsége???

Önök is részt vettek gyógyszerkísérletben?

Kedves Lilla! Írna a

Kedves Lilla!

Írna a lányáról nekünk? Hogy alakult az egészségi állapota?

Üdvözlettel: Mohos Helga
( mohoshelga03@gmail.com )

Oculo-dento-digital szindróma (ODDS, ODDD)

Jó napot kívánok!
Oculo-dento-digital szindrómás sorstársakat keresek.
keseri@gmail.com

Nutricia Nutridrink

Kedves Mindenki!

Ha valakit esetleg érdekel budapesti átvétellel kb. másfél doboz (kb. 30x2 dl) csokoládé ízesítésű Nutricia Nutridrink tápszer, kérem írjon nekem egy e-mailt az egyszemborso@gmail.com e-mail címre. Nekem már nincs rá szükségem, és december 30-án lejár a szavatossági ideje.

Kérem, hogy csak az írjon, akinek orvos javasolta a tápszerezést.

Üdvözlettel:
Melinda

Bence

Üdv!
Gyermekünk a 3 éves Bence szájpadhasadékkal született, születése után valószínűsítették a Coffin-Siris szindrómát, majd külföldi vizsgálatok a Nicolaides-Baraitser szindrómát állapították meg. (a betegségek egyikét sem tudják genetikai úton bizonyítani.) Ha valaki többet tud valamelyik betegségről kérem segítsen.
Gabi

Kérdés

Szép napot kívánok!
Szeretnék érdeklődni, hogy ismeri-e valaki a Schwartz Jampel syndrome-t? Bárki, ,aki tud olyan személyről, aki rendelkezik vele, kérem ismertesse meg velem, mert nekem is az van. Ezer köszönet.

Schwartz Jampel

Szia,

Rokon kisfiú valószínűsíthetően ezzel a szindrómával él.
Felveszed a kapcsolatot velem? Érdekel minden tapasztalatod, információd!!!

Köszönöm:
Veronika

Kérdés RE

persze, jelölj be facebook-on:
https://www.facebook.com/zsolti225

természetesen :D milyen módon

természetesen :D milyen módon szeretnéd?

VACTERL asszociáció

Jó napot kívánok!

Kislányom idén nyáron született multiplex fejlődési rendellenességgel. Hossza vizsgálatok után különféle szindrómák kizárásával megállapították, hogy VACTERL szindrómás. Ebből nekünk a bal oldali vesemedence tágulat van meg, illetve a 2-3. lábujjak összenövése, valamint mélyen ülő fülek. Viszont egy hónap evés után táplálkozása kezdett leépülni és négy hónaposan már csak orrszondán át lehet táplálni. Nem fogad el se tápszert, se bébi ételt. Öklendezik, ha a szájához teszek bármit. Nem szívja a cumisüveget, illetve nem is nyel. A nyelvével kilök mindent ami a szájában van.
Ha valaki rendelkezik hasonló tapasztalattokkal kérem, hogy írjon.

Köszönöm.
Annamária

lissencephalia

 Sziasztok.Kérlek Benneteket,hogy ha valaki tud bármilyen információval szolgálni a lissencephalia nevű betegséggel kapcsolatban akkor írjon.Köszönettel: Márk

sorstárs?

Szia! Sajnos a kislànyom lissencefalias! Szìvesen felvennèm veled a kapcsolatot!

Lissencefalia

Szia! Sajnos az én kisunokám is ezzel a szindromával született! Írj ha gondolod!
Nagyi

lissencephaly

A brigi8722@freemail. hu email cìmen fel tudjuk venni a kapcsolatot!! Nagyon szeretnèk tapasztalatot cserèlni!

sorstársak

Kedves Márk!
2014.12.13-án valaki szintén lissencephaliával élő sorstársat keresett. Ha nem Te próbáltad újra, akkor érdemes lenne megpróbálni felvenni vele a kapcsolatot.
Üdv, Andrea

Dravet szindróma

 Kedves Mindenki! Egy anyukának szeretnék segíteni, Dravet szindrómás gyermek szüleit keresnénk!  
 
Előre is Köszönöm ha valaki tud segíteni! :)  
Üdv, Évi

Dravet szindróma

Kedves Évi,
van még egy Dravet szindrómával kapcsolatos bejegyzés 2012.06.29-ei dátummal. Lehet, hogy ugyanarról a családról van szó?
Ha nem, talán érdemes lenne felvenni velük a kapcsolatot.
Üdv,
Andrea

incontinentia pigmenti

 Incontinentia pigmenti (Bloch-Schulzberger szindróma) betegséggel kapcsolatos információk érdekelnének. Jellemzők, öröklődésmenet, bármi.

Incontinentia Pigmenti

Kedves Anonymus,

A kislányom 2,5 éves IP-s. Ha tudok valamit segíteni, szívesen teszem. Kérdezz bátran!

Intergenomáliás Kommunikációs Zavar Mitochondriális Depléciós Sz

Kislányom Csenge 4 éves,súlyos halmozottan sérült,epilepsziás.
Felmerült a genetika,de 2 Angelman szindróma és 2 Rett szindróma is negatív lett.
Most az Intergenomális Kommunikációs Zavar Mitochondriális Deplécios szindróma merült fel.
Sajnos alig találok róla információt,mert nagyon ritka.
 
 

Intergenomiális

 Kedves Eszter!
 
Ne haragudj csak most írok, ritkán jutok ide :(  
 
Esetleg menet közben igazolódott mitokondriális betegség a kislánynál? 
Én a Mitokondriális Betegek Baráti Köre betegszervezet egyik szervezője vagyok. Honlapunkat láttad már esetleg? 
 
 
 

pearson syndroma

Kedves Évi! Most olvastam a beszélgetéseteket, talán megtalálod a levelemet. Volt egy Pearson szindrómás kislányom, már 3 éve halott. 14 hónapot élt. Arra lennék kiváncsi, hogy ismertek-e másik pearsonos beteget az országban, vagy bárhol a világban és milyen az állapota ha igen.

intergenomáliás

 Kedves Évi!
 
Voltunk a Prof.Molnár Máriánál vizsgálaton az Intergenomáliás miatt,de ő elvetette és azt mondta hogy a Csenge tünetei az Alpers-Huttenlocher szindrómára illenek.Már 1,5 évesen megvoltak a jelek csak a neurológusonk nem foglalkozott vele.Most ennek várjuk az eredményét.
Köszönöm hogy válaszoltál :) A honlapotokat nem láttam még sajnos,de mindenképpen megnézem.

alpers szindróma

alpers szindrómás gyermekem 4,5 éves.
Ha kislányodnál is alpers szindróma igazolódott be a polg mutáció vizsgálatánál, kérlek írj privátban
egy alperses gyermeket nevelő anyuka

intergenomiális

Szia Eszti, szerintem már összefutottunk a fórumon. Ott fenn van a honlap elérhetősége is. Az Alpers is fenn van rajta. Ha nem találod írj és felteszem külön a Fb-n levő fórumra.

18 kromoszóma

A lányomnak, aki most töltötte be a 20. életévét, ilyen diagnozisa van: "18 kromoszóma rövid kar monosomiája és a 20-as kromoszóma rövid kar trisomiája igazolódott. Karyotípus: 46,XX, der (18) (20pter-p11::18p11- qter)." Középsúlyos fogyatékosnak van orvosilag minösítve, bár mint anya azt mondom lassabban tanul. :) Nem tud beszélni, de a tud komunikálni, pl. a jelbeszéddel, képekkel, rajzolással, hangokkal. Pszhiologus szerint 4 éves gyermek megoldoképességével rendelkezik. A mozgása nagyon esetlen, nincs reflexe, ezért vigyázni kell, nehogy elessen. Szerencsére nincs szükség tolokocsira, bár van az autónkban, ha hosszú túrára megyünk. Az izomzata hipotonias. A háta púpos, a bokáit 10 éve müteni kellett, mert nagyon kifordultak. Az alvással gondok vannak, mert nem akarja pazarolni az idöt rá. Erös autizmus tünetei vannak, föleg a pakolásban és a folyamatos ellenörzésben nyilvánulnak meg. Empatiat nem nagyon érez, nem érti mi az, viszont ha valaki sir, azzal együtt sir. Az idöt azt csak nem rég fogta fel, de azt is csak képek és naptár segítségével egy hetes idötarmra. A pénz fogalmát sem érti, ha sok kicsi és csörög az jó, papir pénz nem jó. Nem lehet felügyelet nélkül hagyni, és az élet minden területén segítségre van szüksége. Nagyon jókedélyü, vidám teremtés, boldoggá teszi minden percemet. Mindenkit felvidit, folyamatosan bohockodik. Még mindig nagyon jól fejleszthetö, pl. most kezdünk zongorázni tanulni, igaz szinek, formák vannak kotta helyett, meg a billentyükön is. Nekem 20 év tapasztalatom van, szivesen adok további információt. Én még sosem találkoztam más gyermekkel, akinek hasonló betegsége lenne, mint a lányomnak. Lehet irni az e-mail cimemre: anitasakkinen@hotmail.com üdv.Anita Vizner-Säkkinen Remélem segítettem, és reményt adtam a harchoz, ami nem lesz könnyü.

Beckwith-Wiedemann szindróma

Sziasztok,
 
Kisfiam Áron tavaly Augusztusban született ezzel a szindrómával.
Néhány szerve nagyobb, különösen a nyelve.
Volt már egy nyelv kisebbítő műtétje, többé-kevésbé sikeres.
 
Olyan családokat keresek akiknek a családjában, ismerősei közt van hasonló eset.
Szeretnék tapasztalot cserélni velük. 
 
Aki tud ilyet kérem keressen fel.
 
Köszönöm

27 éves lány

 Sziasztok!
 
27 éves lány vagyok. Van néhány fejlődési rendellenességem, szerencsére nem mindegyik okoz tünetet. 16 éves koromtól jártam orvostól orvosig, jelenleg műtétre várok. Ennyi időbe telt, hogy nagyjából körvonalazódjon, mi a bajom. Közben "természetesen" pszichiáterhez is elküldtek, mert a sok negatív lelet láttán az emberek (és nem csak az orvosok) hajlamosak azt gondolni, hogy a tünetek pszichés eredetűek, esetleg a beteg nem is beteg, csak szimulál vagy hisztis és szereti sajnáltatni magát. Engem ez a 11 év borzasztóan megviselt fizikailag és lelkileg egyaránt, és a történetnek még nincs vége. Ha van köztetek valaki, aki hasonló dolgokon megy/ ment keresztül és szeretne beszélgetni, kérem írjon e-mailt az egyszemborso@gmail.com e-mail címre.
 
Köszönöm!

MCAD beteg

 MCAD betegségben szenvedő kisfiú édesanyjának keresünk sorstársakat. Kb. 8-an lehetnek hazánkban-. Aki tud, kéjük segítsen sorstársra bukkanni!  A segítséget a következő mailcímen várjuk: mitoforum@freemail.hu
Előre is köszönjük!

Dermatomyositis

Kedves Látogatók!
Dermatomyositisben szenvedő édesanyámnak keresek kezelőorvost.
Segítségüket előre is köszönöm!
Katalin

9. kromoszóma gyűrű

Sziasztok! Gondoltam jelentkezem nálatok, én már örülnék a "szindróma névnek" is, de a mi esetünkre még ennyi sem jutott.
Bakka 15 éves, súlyos értelmi fogyatékos, autisztikus jegyekkel, mozgásában akadályozott.
Ráadásul egy kis faluban élünk, szóval ...... programoktól, segítségtől, támasztól és lehetőségektől esélytelenül távol... (értsd. Mo.-on minden Budapesten van...)
Azért örülünk hogy vagytok.

Fryns szindroma

Tisztelt Olvasók, szülők...
Kislányom 12 éves lesz, Fryns szindrómával és pelger huet anomáliával született. Szívesen venném olyan emberek, szülők,jelentkezését, akiknek gyermeke, vagy hozzátartozója  ezen ritka betegségek valamelyikével küzd, vagy bármit tudnak a Fryns szindrómáról. 
 Üdv. B.-S. Judit.

Phelan-McDermid Szindróma

Sziasztok! Most 4 éves kisfiam Phelan-McDermid Szindrómával született. A 22-es kromoszóma q karja törött. Még egy kisfiúról tudunk az országból.
Sorstársakat keresek! Üdv, Melinda

Kedves Melinda! Kérlek vedd

Kedves Melinda!
Kérlek vedd fel velünk a kapcsolatot!
Üdv,Kata
kissketrin@gmail.com

Dend-szindróma

 Sziasztok!
Az egyik kisfiunk most 15 hónapos és DEND szindrómás. Ez egy nagyon ritka genetikai betegség (kb. 100 diagnosztizált beteg van a világon), fejlődésbeli elmaradással, epilepsziával és csecsemőkori cukorbetegséggel (neonatális diabetes) jár.
Valószínűleg Magyarországon nem mi vagyunk az egyetlenek ezzel a problémával, csak előfordulhat, hogy a különböző orvosi szakterületekhez (neurológia, diabetológia) tartozó tüneteket nem kapcsolták össze, s külön-külön kezelik. Ha ezek alapján esetleg valakiben felsejlik a gyanú, hogy érintett lehet rokona, ismerőse, érdemes genetikai vizsgálatot kérni, mert A KEZELÉS ALAPVETŐEN MÁS a diagnózis ismeretében!!!!
És persze nagyon szívesen felvennénk a kapcsolatot már esetleg diagnosztizált betegekkel, ill. szüleikkel. Kérjük, látogassatok el a www.facebook.com/DendSyndrome oldalra. A névjegyen és az idővonalon részleteket is találhattok a történetünkről.
Üdv,
Cs. Andrea és Tibor
 

Dravet szindróma

 Kedves Klub Tagok!
 
Örömmel találtam rá erre az oldalra!! Kisfiunk most lesz 3 éves,és egy igen ritka epilepsziában szenved,Dravet szindróma a neve. Sajnos erről a betegségről is még nagyon keveset tudnak,folyamatosan kutatják,az egész világon nem sok gyerek születik így. Ez egy veleszületett genetikai betegség, a 26-os kromoszóma hibája okozza,törés van benne. Nem sok jóval biztatnak az orvosok bennünket ,ez lehet nagyon súlyos fokú és lehet gyenge. Nem tudok más szülőt akinek ilyen beteg a kisgyermeke,ha valakinél ugyanez a hiba,kérem jelentkezzen! Kíváncsi vagyok más gyermek értelmi szintjére,és hogy mi lesz a későbbiekben. 
Email címemre várom a jelentkezéseket!! Köszönöm 

Nager de Reyner szindróma

Kedves Tagok!
 
Kisfiam Patrik Magyaroszágon elsőként regisztrált Nager de Reyner szindrómás beteg.Egyenlőre a kutatások még folynak külföldön, hogy melyik kromoszóma rendellenessége okozza a  betegséget.
Patrik általános tünetei:alsó állkapocs allul fejlettsége,gége deformitás,szájzár,külső hallójárat hiánya-sérülése,vese hypoplasia,agykamra tágulat,vérzékenység,látás problémák,teljes szájpad hasadék,lenőtt nyelv ..és valószínű súlyos mentális problémák...
Keresem hasonló tünetekkel élők,vagy esetleg Nager szindrómás érintett szülőket....segítség nyújtás és tapasztalat csere miatt...
Németh Bea 

9p kromoszoma delicioja; Alfi szindroma

27 honapos kisifunk 9p delicioval (Alfi szindroma) született. Ha valaki hallott erröl a szindromarol, érintett és van kedve tapasztalatcserére, jelentkezzen! örömmel vesszük fel a kapcsolatot. Igaz Svajcban élünk, de rendszeresen jarunk haza és szivesen emailezünk! Anyuka magyar. üdvözlettel: Agi és csaladja.

chordoma

 Hello!
Olyan személlyel vagy személyekkel szeretném felvenni a kapcsolatot akinek volt/van chordoma nevű daganata! Sajnos nálunk megjelent és alig tudnak róla mondani valamit az orvosok is.
Köszönöm

Noonan szindróma

Olyan családot keresek,aki tapasztalat csere ill. maga a szindrómával kapcsolatos tudnivalókban segítségemre lenne.Kislányom 21 hónapos és most merült fel a Noonan léte.Email-címemre szeretnék választ kapni és kapcsolatot tartani!