Üzenőfal

 Itt üzenetet hagyhat a többi felhasználónak:

necrobioticus xanthogranuloma

Nagyon keresnék sorstársakat necrobioticus xanthogranuloma betegségben!!!!!!!!

Felsőmotoros motoneuron betegség

Tisztelt Cím!

Érdeklődnék, hogy Felsőmotoros motoneuron betegséggel kapcsolatban szeretnék tapasztalat csere végett felvenni a kapcsolatot hasonló betegségekkel. Amennyiben látnak erre lehetőséget, kérem jelezzék!

Üdvözlettel: Illés Balázs

klippeil-feil szindróma

Sziasztok! Klippeil-feil szindrómás emberek jelentkezését várnám, jól jönne egy-két sorstárs, akivel átkelhetnénk az akadályokon. Köszönöm!

Válasz

Kedves Érdeklődő!
Adatbázisunkban több ezzel a betegséggel élő van, írjon a mentoov@rirosz.hu email címre! Ha még nem tagja a Facebookos zárt csoportunknak, akkor ajánlom jelentkezését; https://www.facebook.com/groups/1489138214709626/
Várjuk jelentkezését!
Sok sikert!

Mentőöv és RIROSZ Csapat

Tisztelt

Tisztelt Szövetség!
Érdeklődni szeretnék, hogy felnőttekre hol végeznek 22qmicrodelációra szűrést? Akár magánintézményben.
Köszönöm

Válasz

Kedves Klára!
Ajánljuk a Semmelweis Egyetem Ritka betegségek és Genomikai Medicina Intézetének felkeresését (Bp, 1083, Tömő utca 25-29, telefon: 20/825 1190, +361 459 1492) ahol felteheti ezt a kérdését! Amennyiben ezután is kérdése lenne, kérem jelezze nekünk a mentoov@rirosz.hu email címen és megpróbálunk segíteni!
Köszönjük bizalmát!
Mentőöv Információs Központ Csapata
mentoov@rirosz.hu
+361 790 4532

Sziasztok! Coffin-siris

Sziasztok!
Coffin-siris szindrómás embereket keresnék! Emailben irjon akinek ilyen szindrómája van legyen szìves! aksuzak82@freemail.hu
Köszönöm

Válasz

Kedves Sorstárs!
Ajánlom önnek a Facebookon a Ritka betegségek sorstárs kereső csoportjába való belépést, ott könnyebben találhat eredményt a kérésére, illetve ha konkrét kérdése lenne, akkor keressen minket bizalommal a mentoov@rirosz.hu email címen!
Köszönjük és sok sikert!
Eszter

sclerosis tuberosa és TAND csekklista

Kedves olvasók!
Nemzetközi ajánlások alapján a sclerosis tuberosa-ban szenvedőknél időről-időre érdemes a neuropszichiátriai rendellenességeket felmérni. Ehhez a szakértők létrehoztak egy ellenőrző listát, amit ki-ki lefordíthat a maga nyelvére. Én ezt megtettem magyarra (természetesen a szerzők engedélyével és az ő módszertanukat követve, orvosi és laikus véleményezőkkel). A következő lépés az angolra való visszafordítás lenne, amelyet egy független, nem hivatásos fordító kellene végrehajtson. Sajnos az orvos barátom visszalépett a feladattól, úgyhogy megrekedtem.
Nagyon nagyra értékelném, ha valaki, aki jól tud angolul, jelentkezne nálam, és visszafordítani az ellenőrző listát angolra, hogy a szerző véleményezhesse, és be lehessen vezetni kis hazánkban is.
Köszönöm előre is!
http://www.tsalliance.org/documents/TAND_checklist%202014%20(USA%20version).pdf
http://www.tsalliance.org/pages.aspx?content=776
P. Péter

válasz

Kedves Péter,
Köszönjük a munkáját és a megkeresését.
A RIROSz/Mentőöv tagszervezetei közül ajánlom felkeresni az alábbi szervezetet;
SCEROSIS TUBEROSA TÁRSASÁG
Képviselő: Nagy Zsuzsanna
Honlap: www.tsc.hu
Telefon: 30/4370568
Email:s.tuberosa@freemail.com
Úgy gondolom, ők tudnak önnek segíteni találni valakit, aki le tudná fordítani a forrást.
Másik gondolatom, hogy esetleg a sorstársak közül tudna valaki segíteni. Érdemes lenne a Facebookon a Ritka betegek sorstárs kereső csoportban is közzétennie ezt a segítségkérést.
Remélem tudtam segíteni;
Eszter

Köszönöm, Eszter! Polgár

Köszönöm, Eszter!
Polgár Péter

Huntington

Kedves Mindenki!
Olyan betegeket keresek, akiket szintén Huntington kórral diagnosztizáltak.
Sajnos nem találtam egyetlen alapítványt sem, egyetlen csoportot sem, ahol megtalálhatnám a sorstársaimat.
Üdvözlettel: Rátkai Judit

Kedves Judit! Most alakul meg

Kedves Judit!

Most alakul meg Magyarországon a Magyar Huntigton Társaság. Amennyiben szeretne tagja lenni kérjük jelezze a molneur@gmail.com email címen. Dr. Molnár Mária Judit

Huntington

Kedves Judit!

Ha bármi kérdése van a betegséggel kapcsolatban , kérem az alábbi email címre írjon: judit8889@gmail.com.

Egy sorstársa

SMA (?)

Üdvözletem!

4- 5 éve (34- 35 éves koromban) kezdődött a problémám, ami járási nehézség volt. Orvostól orvosig küldtek, míg nem eljutottam a SOTE Ritka Betegségek Intézetébe. Túl vagyok egy jó pár vizsgálaton, 3 genetikai vizsgálaton, izombiopszián, de még mindig nem biztosak a diagnózisban. Most OEP engedélyre várok külföldi vizsgálathoz. Az orvos SMA-t gyanít. Érdeklődnék, hogy van- e itt olyan, akinek felnőtt korban alakult ki a betegsége.

SMA csoport

Kedves Anonymus,

A Facebook-on vagy egy SMA Egysületi Csoport, jelenleg itt kaphatod meg a legfrissebb információkat.
https://www.facebook.com/groups/smaegyesulet/1395715133803676/?notif_t=l...

SMA (?)

Hello!
Jelenleg 55 éves vagyok. Pár éve a Debreceni Egyetem Neurológiai Klinikáján nekem is SMA-t (SBMA-t) állapítottak meg. (Kb. 38-40 éves koromban kezdődött, hogy egyre nehezebbé vált a lépcsőzés, a felállás székről, wc-ről.)
Ötödik éve járok (hetente) gyógytornászhoz, plusz minden nap tornázom, így az állapotom a stagnálás és a pici javulás környékén mozog. (Azon rokonok, ismerősök szerint, akik ritkán látnak, javult az állapotom.) Az erőm amúgy változó: egyik nap úgy ébredek, hogy nosza, akkor most gyalogoljunk hamar-hamar 5-600 métert, másik nap meg a ház alatt üzemelő kisbolt meglátogatásán (kb. 80 méter) is el kell gondolkodnom.
A torna mellett jártam fél évig akupunktúrás kezelésekre, de ott nem értünk el érezhető hatást. Most egy csikung gyógyítóhoz járok kezelésre, illetve egy indiai ajurvédikus orvosnál is voltam diagnosztizáláson. A génhibát egyelőre nem lehet korrigálni, úgyhogy a fő feladat az izomzatom visszaerősítése lenne és érdekes módon ebben összecseng a kínai és az indiai gyógyítók véleménye: először az anyagcserémet és a kapcsolódó szerveket (lép, máj, stb.) kell helyreállítani, hogy a belső energia áramlások megtisztulhassanak és utána ez hatással lesz az izomsejtekre is. Persze ezek a terápiák egyfajta életmód változással is járnak - a legnehezebb a kényelmes megszokásokon változtatni...
Ja, a legfontosabb: fejben már eldöntöttem, hogy nem fog ki rajtam a történet, nem hagyom magam. :-)

Siciliai-delta-béta thalassaemia

Olaszországi betegség. Magyarországon a családunk anyai ágon az egyetlen diagnosztizált XI-es kromoszóma deléció. 13377 bázispár kitört a XI-es kromoszómáinkból, amely a normális vörösvérsejt képzésért felelős. A véletlen laborvizsgálat az Országos Vérellátó klinikai laboratóriumában történt. Amerikai vizsgálatok is bizonyították. Nagy fáradtsággal és a fokozott vérsejt képzés miatt csontfájással, apró, csecsemőkori vörösvérsejtekkel, melyek kevés ideig élethépesek. Csecsemőkori haemoglobin nagy százalékban jellemzi még a normális helyett.

choanalis atresia

Sorstarsakat keresek. A kislanyom mar 3 eves. Felmerult bennem a csontosodasi zavar. Szakember kellene aki foglalkozna a temaval. Persze orulnek ha nem igy lenne.

Az én kislányom kétoldali

Az én kislányom kétoldali choanal atresia-val született, most 11 hónapos. A Heim Pál kórházba Dr. Katona Gábor műtötte. Kiváló szakember. Hozzá tudtok fordulni.

Az én kislányom kétoldali

Az én kislányom kétoldali chonanal atresiaval született, most 11 hónapos. A Heim Pál kórházba Dr. Katona Gábor műtötte. Kiváló szakember. Hozzá tudtok fordulni.

vermis és agytörzs hypoplasia

vermis és agytörzs hypoplasia tud valaki róla gyerekkori történet érdekel

Kislànyomnak is ez a

Kislànyomnak is ez a diagnózisa eddig, de semmit nem tudunk róla. Egyenlőre csak a tünetek ismertek. A prognózis nem. Mit szeretnél tudni?

Genetikai rend ellenesség Moya-moya

Sziasztok,

Szeretnék érdeklődni, hogy ki lehet az a 9 ember az országban, aki ezzel küzd.
Az orvosom elmondása alapján én vagyok a 10. aki ebben küzd itt az országban, tehát ezek szerint nem túl gyakori a betegségem...
Jelenleg műtétre várok, melyet új hívnak EC-IC bypass, a bal oldalamom van az elzáródás, ezt fogják a fejemben kicserélni egy műérre.

Köszönöm a segítséget,
Moya-moya

FAP

Sziasztok!
Én Familiáris Adenomatosus Polyposis-ban szenvedek(szenvedtem)...(FAP)
Akinek esetleg ilyen betegsége van,és lenne kérdése nyugodtan irhat nekem az e-mail címemre,
és örömmel válaszolok a kérdéseire!

Akromegália

Üdvözlök Mindenkit!

Akromegáliában szenvedő sorstársakat keresek, tapasztalat cserére.

Jó egészséget mindenkinek!

Kedves érdeklődő, Ajánlom

Kedves érdeklődő,
Ajánlom Facebookon a Ritka betegek sorstárs kereső csoportjába való belépést, ott könnyebben találhat rá a sorstársaira.
Remélem tudtam segíteni,
Eszter

Lehetséges az adóbevallás

Lehetséges az adóbevallás után az adóm 1%-át az alapítványnak felajánlani?

Familial TTR amyloidosis

Örökletes TTR amyloidosis a betegségem. Érdekelne ismer-e valaki olyan személyt akinek ugyanez vagy hasonló a betegsége. Érdekelne hogyan lehet megküzdeni vele.

Ajánlom

Kedves érdeklődő,
Ajánlom Facebookon a Ritka betegek sorstárs kereső csoportjába való belépést, ott könnyebben találhat rá a sorstársaira. Ha konkrét kérdése van, írjon a mentoov@rirosz.hu email címre!
Remélem tudtam segíteni,
Eszter

Schwartz-Jampel szindróma

Szép napot kívánok!
Szeretnék érdeklődni, hogy ismeri-e valaki a Schwartz Jampel syndrome-t? Bárki, ,aki tud olyan személyről, aki rendelkezik vele, kérem ismertesse meg velem, mert nekem is az van. Ezer köszönet.

Ajánlom

Kedves Abelech,

Elnézését kérem ezért a kései válaszért.
Ajánlom Facebookon a Ritka betegek sorstárs kereső csoportjába való belépést, ott könnyebben találhat rá a sorstársaira.
Ha esetleg konkrét kérdése lenne a betegségével kapcsolatban, írjon a mentoov@rirosz.hu email címre.
Remélem tudtam segíteni,
Eszter

Necrobiotikus xanthogranuloma

Necrobioticus xanthogranulomaban szenvedő sorstársat keresek. Gyógyszeres kezelés,kilátások érdekelnének. Köszönöm.

Ezúton tisztelettel kérjük

Ezúton tisztelettel kérjük Önt, hogy keresse meg a Facebook sorstárs segítő csoportunkat (Ritka betegek sorstárs kereső csoportja). Üdvözlettel, RIROSZ

TAPS, CAPS szindróma

Sziasztok!

A lányomnak /7 éves lesz decemberben/ TRAPS, és CAPS szindrómája van. 2014. októberében diagnosztizálták 4 év orvoshoz rohangálás után (addig folyamatosan hülyének néztek). Szeretném olyan szülőkkel, felnőttekkel felvenni a kapcsolatokat, akiket érint a betegség. Az orvosunk szerint, a lánykám az egyetlen, akinek ez a kettő együtt van. Halmozza az élvezeteket :(. Köszönöm.

Bocsánat, elütöttem TRAPS

Bocsánat, elütöttem TRAPS szindróma a másik

Ezúton tisztelettel kérjük

Ezúton tisztelettel kérjük Önt, hogy keresse meg a Facebook sorstárs segítő csoportunkat (Ritka betegek sorstárs kereső csoportja). Üdvözlettel, RIROSZ

9p szindróma

keressuk hasonló sorsú gyerekek szüleit

Ezúton tisztelettel kérjük

Ezúton tisztelettel kérjük Önt, hogy keresse meg a Facebook sorstárs segítő csoportunkat (Ritka betegek sorstárs kereső csoportja). Üdvözlettel, RIROSZ

óvoda

Kedves Szülők!
Súlyosan fogyatékos kategóriába sorolt kisfiamnak keresek intézményt, ahol gondját viselnék és közösségben lehetne.
Lehet állami és magán intézmény is, a lényeg hogy legyenek más gyerekek is és ne egy elfekvő legyen.
Zuglóban lakunk, tehát Budapest és vonzáskörzete jöhet számításba.

Köszönöm előre is,
Horváth Kati

Kedves Kati, szívből tudom

Kedves Kati,
szívből tudom ajánlani a Budapesti Korai Fejlesztő Központ Fa csopiját. Pontosan a súlyosan-halmozottan sérült gyerekekre szabták. Tapasztalatból tudom, hogy a gyerekeknek egy kész mennyország. Az én két fiam egyszerűen imádta! Csak jót tudok mondani/írni róla!!! Tényleg! Egy baj van: tele vannak, valószínűleg várólista van, de a helyedben nem haboznék, jelentkeznék náluk. Tel.: 363 02 70. Még annyit, hogy sajnos fizetős (most nem tudom, mennyi, 20-30???) és Budán van a Bártfai utcában. Nézz utána, ha érdekel!
Üdv,
Andrea

Albinizmus

Üdvözlök Mindenkit !

Szeretném Albinó Emberekkel felvenni a kapcsolatot,mert érdekel több évtizede ez a Genetikai jellemző .

SMA

Sziasztok!

SMA-1et diagnosztizáltak a kisfiamnál. keresem ebben a betegségben szenvedőket, szülőket, tapasztalat cserére.

Ezúton tisztelettel kérjük

Ezúton tisztelettel kérjük Önt, hogy keresse meg a Facebook sorstárs segítő csoportunkat (Ritka betegek sorstárs kereső csoportja). Üdvözlettel, RIROSZ

Multiplex endokrin neoplazia

Üdvözlet!
MEN1-szindrómás emberekkel szeretném felvenni a kapcsolatot!
Anita
m.kissanita@freemail.hu

Keressük Canavan syndomás gyerek szüleit

Canavan syndromával élő gyermek(ek) szüleit keressük, egy másik érintett anyukával.Az én fiam 17 éves az Ő kislánya 13 hónapos.Ez egy nagyon ritka betegség,reménykedünk benne h itt találunk másik ezzel a betegséggel küzdő családot! Köszönöm :-) Gabi és Mária

Ezúton tisztelettel kérjük

Ezúton tisztelettel kérjük Önt, hogy keresse meg a Facebook sorstárs segítő csoportunkat (Ritka betegek sorstárs kereső csoportja). Üdvözlettel, RIROSZ

Retinitis-pigmentosa

A 10 éves fiamnak hátravan egy elektroretinográfia vizsgálata, de szinte biztos, hogy retinitis-pigmentosa betegsége van a meglévő tünetek alapján. Olyan szülőkkel beszélgetnék, akiknek a gyereke szintén ebben a betegségben szenved. Ha valakinél később diagnosztizálták, az Ő életútját is szívesen megismerném, hogy tudjam, mi vár ránk a következő években.
krisztina.tm@gmail.com
Köszönöm!

Freeman Sheldon szindrómás gyermeket nevelő családot keresünk

Frissen született baba szüleinek szeretnénk segíteni. Kérjük, hogy amennyiben ilyen veleszületett rendellenesség van a családjában és vállalja, hogy a tapasztalatainak átadásával másokon segít, kérem jelentkezzen a 20/411-8199-es számon, vagy a sorstars@downalapitvany.hu e-mail címen.

Prader-Willi szindróma 1 éves

Prader-Willi szindróma

1 éves kislányunknál néhány hónaposan Prader-Willi szindrómát diagnosztizáltak, szeretnénk olyan szülőkkel felvenni a kapcsolatot akiknek gyermeke ezzel a betegséggel él.