Szakmai oldalak

A ritka betegségben szenvedő egyén gyakran az egészségügyi rendszerek árvája, sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül, és ezért szinte minden remény nélkül küzd a betegséggel.

  • Előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000 (Európai definíció).
  • 6000-8000 féle ilyen betegséget azonosítottak már (definíciótól függően).
  • Mindig életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járó betegségek, magas szintű komplexitással.
  • Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal: a betegek életminőségét gyakran rontja az önállóságuk csökkenése vagy elvesztése.
  • Erős fájdalom és szenvedés kíséri mind a beteg, mind pedig a családja számára.
  • Szinte nincs létező hatásos gyógymód. Az esetek zömében, ha van, akkor is csak tüneti.
  • 50-75 %-a gyermekeket érint.
  • A betegek 30%-a meghal ötéves kor előtt.
  • E betegségek 80%-a genetikai eredetű.
  • A maradékot bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák.
  • Nincs elegendő információ róluk.
  • A kutatási aktivitás is nagyon gyér.

A kezelés fontosságának felismeréséről részletesen olvashatnak e kiadványunkban.
A ritka betegségekről szövetségünkről és tagegyesületeinkről részletesen, ebben a régebbi kiadványunkban olvashatnak.