3. A Rett-szindróma klinikai lefolyásának szakaszai


I. stádium
Korai kezdet
Életkor: 6. hónaptól 1 évig
Időtartam: hónapok

Ezt a stádiumot általában nem ismerik fel, mivel a RSZ tünetei éppen csak jelentkeznek, és meglehetősen enyhék. A csecsemő esetleg kevesebb szemkontaktusban vesz részt, és csökken játékai iránt az érdeklődése. Gyakran jó, csendes gyermekként írják le. Elmaradások tapasztalhatók a mozgásfejlődés fontosabb mérföldköveinek teljesítésében (fordulás, kúszás, mászás stb.). Nem feltűnő kézmozdulatok és a csökkenő ütemű fejnövekedés jelen lehet.
 
II. stádium
Gyors leromlás
Életkor: 1-4 év
Időtartam: hetektől hónapokig terjed

Ez a stádium kezdődhet rohamosan, gyorsan, vagy fokozatosan, ahogy a kéz céltudatos készségei és a beszélt nyelv elvész. Sztereotip kézmozgások jelentkeznek, melyek első megnyilatkozásaként gyakran kéz-száj érintéseket láthatunk. A mozgások leggyakrabban középvonali kézvonaglások vagy kézmosó mozdulatok, és megfigyelhetőek mindaddig, amíg a kislány ébren van, az alvás során azonban eltűnnek. Az egyéb kézmozgások közé tartoznak a kézzel történő ütögetés és tapsolás. Gyakran összekulcsolja a kezeit a háta mögött, vagy specifikus pózban tartja őket oldalt, ismétlődő érintéssel, fogással, elengedéssel. Légzési szabálytalanságok is észlelhetők, ezek között a légzés elakadása, vagy üres időszakokkal járó hyperventilatio fordulhat elő, a légzés azonban általában normális az alvás során. Néhány kislány autisztikusnak tűnhet, a kapcsolatfelvétel és a kommunikáció elvesztésével. Általános nyugtalanság, ingerlékenység és különböző alvászavarok figyelhetők meg. Remegéses periódusok jelentkezhetnek, különösen izgatott állapotban. A testtartás instabil, a különböző mozgások kezdeményezése nehézkes lehet. A fej növekedési ütemének lassulását általában a 3. hónap és a 4. év között veszik észre, amikor a leánygyermek fejkörfogata elmarad a percentilis táblán.