Az alattomos Rett szindrómáról egy nagymama szemszögéből

DRÁGA KICSI FANNIKÁM
Kategoria: Mozgáskorlátozott és fogyatékkal élő látogatóinknak
"...a Rett-szindróma egy olyan összetett központi idegrendszeri mûködési zavar, amely csak lányokat érint. Nem lehet sem elkapni, sem pedig kinõni. Egyike azoknak a számos veleszületett betegségeknek, amelyeknek sem az okai, sem kezelése nem ismert."

 

"DRÁGA KICSI FANNIKÁM” - (egy aggódó nagymama gondolatail)

Amikor egy kisgyermek megszületik nagyon boldog a család. Meghallja az első szavakat: mama, papa stb., elkezd mászni, később önállóan sétál egyedül, a család még ragyog a boldogságtól.
Eltelik két-három év és egy szörnyű érzésem támad - miért nem fejlődik tovább ez a gyönyörű, mosolygós kislány? Miért marad el társaitól? Sok-sok miért?
Állandóan mandulagyulladása volt. Az orvosunk tanácsára hosszú kórházi bennfekvés után kivették a manduláját.

Ezután kezdett el - szinte azonnal hiperventillálni, és akkor azt hittük a műtéttől van. Nem tudott egyenletesen járni, csak kézenfogva, mintha szédülne egy kicsit. Talán egyensúlyzavara van ? tűnődtünk. Elvittük a fül-orr-gégészetre, de nem tudták megvizsgálni, mert nem kooperatív. Figyelemzavara lett, nem figyelt a nevére sem, de a hallása kitűnő volt, mert ha dúdoltam neki azonnal reagált.
Hiába olvasgattam a mesekönyveket, amit azelőtt nagyon szeretett, akkor még mutogatott az apró kis ujjacskájával a képekre. Fannika mindent elfelejtett, amit eddig tudott. Ezután kezdődött az orvostól-orvosig hajsza, az ismeretlen betegséggel szemben. Számos orvos kereste a baj okát, agyonvizsgálták a neurológusok, de nem állapítottak meg semminemű fejlődési rendellenességet. Később megtudtuk a betegség nevét a pécsi klinikán:

RETT SZINDRÓMA !!!   bővebben www.RIROSZ.hu-n
Betegségek leírása

A család egyszerre romokban hevert. A lányom nem tudta elfogadni ezt a betegséget, depressziós lett. Úgy éreztem, hogy ki kell, hogy gyógyítsam belőle, - ez talán valamennyire sikerült is, de ebben nagyon elfáradtam akkor. Az Interneten kerestem a kapcsolatokat nemcsak itthon, hanem külföldön is. Láttam az ún. IRSA lapot és láttam számos külföldön élő Rett- szindrómában szenvedő kicsi lányt.


Így találtam rá Kalmár Krisztinára, akinek nyugtatására és tanácsára hallgatva megismertem ezt a betegséget és segítségével megismertem Pokorny Katalint az alapítvány elnökét, aki szintén érintett ebben a betegségben kislányai révén. Számos olyan emberrel ismerkedtem meg, többek között a Szülő-orvos találkozó keretében, akinek rettes gyermeke van. Itt találkoztam genetikusokkal és orvosokkal is. Lehetett kérdéseket is feltenni a szülőknek. Itt találkoztam Dr. Vekerdi Zsuzsannával akitől tanácsot kértem, mivel Fannika járása kezdett romlani. Ez az állapotromlás úgy kezdődött, hogy elkezdett lábujjhegyen járni. Az ortopédián megműtőtték volna a sarkát, de hála a doktornőnek, botox kezelés adott, melynek hatására Fannika lába oldódott. Kapott egy tépőzáras kiscsizmát, ebben nagyon jó a járása. Heti kétszer jár HRG úszásra. Az óvodában masszírozzák a lábát. Sokat sétálunk vele, télen-nyáron,talán 2-3 órát is végig sétál kézenfogva.

Fannika jelenleg nem beszél, állandóan mosolyog, imádja a zenét, a BABAZENE (Raimond) megnyugtatja, ha sír,ha álmos, ha szomorú. Nem szobatiszta, de a szemével jelzi, ha ?dolga? van. Egyedül is képes száraz ételek elfogyasztására. Néha úgy érzem egyre értelmesebb, hiszen figyel és érdeklődik, talán beszélgethetnénk is egymással, hiszen komolyan a szemembe néz, és azt mondja: 
MAMA CSAK BESZÉLJ HOZZÁM, ÉN ÉRTEM AMIT MONDASZ, ÉS TE IS ÉRTED AMIT ÉN MONDOK NEKED.

Bízom abban, hogy talán az őssejt beültetéssel - ha az agysejteket nem is lehet stimulálni - de talán az izomsejtek beültetését igen. Beírtam az Informed honlapjára is, de ők sem nyugtattak meg az őssejt beültetéssel kapcsolatban.
REtt szindróma, őssejt beültetés
Az Orvos Válaszol 2005;10(4) InforMed
Szeretném megkérdezni az őssejt beültetéssel kapcsolatban, hogy ha a hajszálak őssejtjei alkalmasak hajátültetésre, valamint az egér bajusza neurológiai és idegi pótlást idézhet elő, egy Rett szindróma esetén őssejt beültetése nem javasolt?
Szeretettel és tisztelettel,
egy Rett szindrómás kislány mamája.
Mivel a hatvanas évek óta ismert Rett szindróma hátterében 1999-ben kimutatták a 28-as kromoszómán levő (xq28) MECP2 gén mutációját, a terápia is, ha majd valamikor lesz, ennek a korrigálását jelenti. Tehát génterápiát. De sajnos még nagyon gyermekcipőben járnak ezek a kísérletek, és ha eredményesek is, évtizedekig tartó vizsgálatok után lehet majd csak embereken alkalmazni.
Szendei, K.
Még olyan kicsi és olyan egészségesnek néz ki, 7 éves, talán lehet valamit kezdeni, vagy talán stagnálni ezt a fizikai állapotot. A kapcsolattartás nagyon fontos, mert tapasztalat, az nagyon kell. Kell egy olyan gyógypedagógus, mint a Kalmár Krisztina, aki nagyon sokat tesz a gyermekek fejlesztéséért és talán kaphatna némi állami támogatást, hogy vállalja olyan kislányok tanítását is, akik nem tudnak az óvodába vagy az iskolába eljárni.

Fontos lenne, ha Magyarországon is többet tudnának a Rett-szindróma kutatására fordítani, hátha még nem késő. Készülhetne egy dokumentumfilm is a rettes gyermekek mindennapi életéről, hogy országszerte megismerjék ezt a szörnyű betegséget, és az emberek segíteni tudjanak a különböző fórumokon keresztül. Hiszen ezek a kislányok is szeretnének úgy élni, mint egészséges kis társaik!!!
Írta: fodorsandorne
A cikk eredete partnerünktől, a kissviki alapítványtól!
Várom a válaszotokat a fejleményekről, egy kis apró megnyugtatás mindnyájunkra ráfér.

Erzsi

Hozzászólások

wengdongdong

fitflop shoes
michael kors bags
nike outlet
coach factory outlet
oakley sunglasses
le coq sportif
nfl jerseys cheap
ralph lauren
Ugg støvler
lebron 14 shoes
nike roshe run
coach factory outlet
coach factory outlet
coach outlet store online
nike air max 2017
michael kors handbags
kate spade outlet
jordan retro
christian louboutin outlet
polo ralph lauren
christian louboutin outlet
prada handbags
adidas yeezy
vans shoes
nike air max
christian louboutin outlet online
ray ban eyeglasses
cheap jerseys
michael kors outlet online
pandora uk
ed hardy clothing
replica watches
coach wallets
mont blanc pens
coach outlet
adidas yeezy
cheap jordan shoes
adidas originals superstar
michael kors uk
adidas originals
clarks shoes
adidas neo
coach outlet
adidas football boots
adidas zx flux
mbt shoes
air jordan 14
mcm bags
columbia shoes
coach factory outlet
polo ralph lauren
pandora outlet
vibram fivefingers
michael kors handbags
ysl handbags
christian louboutin shoes
converse outlet
hermes outlet
coach factory outlet
jordan retro 11
adidas shoes
louis vuitton outlet
polo ralph lauren
coach factory outlet
ralph lauren pas cher
adidas yeezy boost 350 v2
adidas yeezy boost
nike outlet
coach factory
montre rolex pas cher
clarks outlet
michael kors handbags
the north face outlet
michael jordan shoes
cheap nfl jerseys
converse shoes
nfl jerseys
ray ban canada
ray ban zonnebril
polo outlet
manchester united jersey
pandora rings
pandora jewelry
kate spade handbags
nike air max
ray ban sunglasses outlet
chaussures christian louboutin
ralph lauren outlet
michael kors handbags
ray ban sunglasses outlet
ray ban sunglasses outlet
michael kors handbags
longchamp handbags
asics shoes
yves saint laurent handbags
christian louboutin sale
fitflops
michael kors outlet
cat boots
oakley sunglasses outlet
hermes handbags
adidas outlet
air max
prada outlet
adidas yeezy boost 350
cheap pandora jewelry
coach outlet
adidas nmd r1
oakley vault
ed hardy
red bottom shoes
birkenstock outlet
cheap nfl jerseys
oakley vault
fitflop sandals
north face outlet
polo ralph lauren
mizuno running shoes
lebron james shoes
nike roshe
kate spade handbags
burberry outlet online
polo ralph lauren
michael kors handbags
christian louboutin sale
christian louboutin shoes
oakley sunglasses wholesale
prada handbags
le coq sportif chaussures
burberry outlet
michael kors
adidas ultra boost
polo ralph lauren
under armour
michael kors outlet clearance
mlb jerseys
ferragamo belt
michael kors handbags
yeezy boost 350
salvatore ferragamo
polo ralph lauren outlet
nike air force 1
pandora charms
true religion sale
converse outlet
michael kors outlet online
fred perry polo
yeezy boost 350
clarks shoes
fitflop sale
cheap snapbacks
christian louboutin shoes
manolo blahnik shoes
salvatore ferragamo outlet
oakley sunglasses
michael kors outlet online
michael kors handbags
nike huarache
polo ralph lauren
true religion
tory burch outlet
burberry sale
hermes bags
michael kors taschen
canada goose sale
polo shirts
columbia sportswear outlet
coach factory outlet
nike air max uk
valentino sandals
under armour outlet
nike roshe
coach outlet
adidas trainers uk
chelsea jersey
burberry outlet
adidas stan smith sneakers
adidas outlet
louis vuitton
mont blanc pens
ray ban sunglasses uk
christian louboutin uk
coach outlet
oakley sunglasses
coach handbags
prada outlet
michael kors outlet
nike running shoes
mac cosmetics
michael kors taschen
michael kors handbags
adidas outlet
michael kors
michael kors handbags
nike cortez
polo ralph lauren
coach outlet
mlb jerseys
oakley sunglasses
ray ban sunglasses
michael kors taschen
vans shoes
columbia outlet
adidas nmd
coach factory outlet online
moncler jacke
ferragamo shoes
michael kors outlet
ralph lauren polo shirts
fitflops sale clearance
jordans
adidas yeezy 350 v2
mlb jerseys cheap
reebok shoes
coach outlet online
michael kors taschen
cheap nfl jerseys
michael kors tote handbags
vans shoes
kate spade
true religion
kobe 12 shoes
coach factory outlet
oakley sunglasses wholesale
michael kors handbags outlet
nike free run
nike mercurial victory
ugg boots
louboutin paris
tory burch flats
ray ban solbriller
columbia sportswear outlet
supra shoes
polo ralph lauren
coach outlet
ralph lauren sale
lebron 13
rolex datejust
ralph lauren outlet
nike tiempo legend
nba jerseys
nike running trainers
longchamp outlet
ray ban solglasögon
polo ralph lauren outlet
cheap jordans
prada bags
nike roshe run
coach factory outlet
coach outlet online
prada shoes
ray ban sunglasses
nike outlet
reebok shoes
new balance
ralph lauren
oakley vault
christian louboutin shoes
ralph lauren outlet
nike air max uk
tory burch
kate spade outlet
coach outlet store online
the north face
nike air max 2017
birkenstock sandals
michael kors outlet
yeezy boost 350 v2
michael kors handbags
birkenstock sandals
polo ralph lauren outlet
christian louboutin shoes
gucci shoes
michael kors handbags
longchamp handbags
air jordan
nike air max 2016
ray ban sunglasses outlet
michael kors taschen sale
canada goose jakke
levi's jeans
michael kors bags
kd 9 shoes
fitflops outlet
calvin klein
jordan shoes
supra shoes
michael kors väska
north face
coach factory outlet online
oakley sunglasses wholesale
nhl jerseys
coach outlet
polo ralph lauren outlet
oakley sunglasses outlet
michael kors canada
pandora bracelet
nike sb
nike outlet
michael kors outlet online
ray ban sunglasses
burberry handbags
adidas trainers
cheap ray ban sunglasses
the north face
longchamp outlet
valentino boots
adidas nmd
michael kors outlet
mcm outlet
coach purses
mlb jerseys wholesale
cheap jordan shoes
nike trainers
salvatore ferragamo shoes
longchamp sac
cheap jordans
michael kors
hermes belt outlet
coach outlet
michael kors handbags
adidas shoes
polo ralph lauren
adidas stan smith
adidas soccer shoes
ralph lauren polo
rolex datejust
ralph lauren shirts
yeezy boost 350 v2
ray ban sunglasses
coach handbags
true religion jeans
michael kors outlet clearance
oakley sunglasses
christian louboutin
ugg boots
fitflops uk
nike air max
coach factory online
ralph lauren outlet
cheap oakley sunglasses
vans store
true religion outlet
polo ralph lauren
adidas yeezy 350 boost
yeezy boost 350
red bottom shoes
adidas nmd
air jordan shoes
true religion uk
nike outlet
birkenstock outlet
ralph lauren polo
rolex watch
true religion jeans
christian louboutin
yeezy adidas
nfl jerseys wholesale
true religion
cheap oakley sunglasses
cheap jordans
nike blazer shoes
occhiali ray ban
louboutin shoes
fitflops sale clearance
adidas nmd xr1
new balance sneakers
cheap oakley sunglasses
kevin durant shoes
michael kors outlet
ray ban sunglasses cheap
michael kors plånbok
michael kors outlet
coach canada
pandora jewelry
adidas yeezy boost 350
michael kors outlet online
cheap oakley sunglasses
adidas superstar
michael kors veske
michael kors handbags outlet
hermes birkin bag
yeezy boost 350 kaufen
coach factory outlet
cheap nhl jerseys
michael kors outlet
salomon shoes
ray ban wayfarer
michael kors tote bag
fitflops
new balance outlet
tory burch outlet
pandora jewelry
nike huarache
true religion
tory burch outlet
mbt shoes
cheap jordans
adidas originals
kate spade sale
air jordan shoes
gafas ray ban
rolex submariner
kobe bryant shoes
converse shoes
christian louboutin pumps
coach outlet
christian louboutin sale
ecco shoes
coach outlet online
kobe shoes
michael kors canada
20176.14wengdongdong