Gyűrűkromoszóma

Üdv Mindenkinek, aki a bejegyzésemet elolvassa :-)Kislányom 2008. okt. 5-én született, panaszmentes terhességből, időre, de nagyon pici méretekkel (2340 g, 42 cm, 29 cm-es fejkörfogat).Mivel a feje kicsi volt, ezért genetikai vizsgálatra küldtek, ahol vérvétel után 1 hónappal megszületett a diagnózis: 13-as gyűrűkromoszómája van. Azt sem tudtuk, mi ez, sosem érdekelt a genetika, biológiából ugyan jó voltam, de nem orvosi pályára készültem... Elkezdtem az utánajárást, de sajnos - magyar nyelven - az interneten nem sokat találtam erről a születési rendellenességről - viszont kromoszóa rendellenességben már nagyon otthon vagyok... Sikerült egy beszélgetésen részt vennem egy genetikus prof-fal, aki gyakorlatilag ugyanazt mondta el, amit az internetről össze tudtam vadászni: fejlődésben mindig el lesz a gyerekem maradva a kortársaktól, valószínűleg értelmileg is akadályozott lesz, de hogy mennyire, azt nem lehet megmondani. Minden attól függ, a gyűrűvé alakult kromoszómából mekkora darab törött le (ha letört egyáltalán). Egyébként meg a továbbiakban nincs szükség arra, hogy genetikai tanácsadásra járjunk, mert a gyerek ránézésre biztos, hogy nem örökölte, ez fogantatáskor így alakult, és ezzel már a genetikusok nem tudnak mit kezdeni, ez már van... Ezekkel a szavakkal zárta a prof. a beszélgetést (egyébként rendes volt, de azért ez nem esett jól...). Eztán tehát magunkra maradtunk, a szakember sem tudott semmi felhasználhatót mondani. Szerencsére a gyermekorvosunk nagyon jó, nagyon kedves és segítőkész, mindenben próbál a segítségemre lenni (jelenleg homeopátiás bogyókat ajánlott, mert egy konferencián azt hallotta, hogy segít a fejlődésben elmaradott gyermekeknek, hogy jobban fejlődjenek. Hát most próbálkozunk, hátha a picur jobban fog enni).A kislányomon egyelőre azon kívül, hogy igen pirinyó még mindig (jelenleg kb. 58 cm, és nemrégen túllépte a 4 kg-ot, vmint az 5 hónapos kort), egyelőre semmi nem látszik. Gügyög, nevetgél, a fejlesztéseknek (DSGM, konduktor, itthoni foglalkozások) köszönhetően forog önállóan mindkét irányba (néha segíteni kell egy picit neki), és most már a mászásra próbálják "ráhangolni". Hogy az értelmi állapota milyen lesz, állítólag 2-3 éves korára kiderül. Egyelőre még jól fejlődik, figyel mindenkire (emberekre, hangokra), keresi a szemkontaktust, úgyhogy még nagyon reménykedem, hogy nem lesz túl nagy baja. Hallottam már több helyről (többek közt a genetikustól is), hogy a gyűrűkromoszóma szintén igen ritka rendellenesség (betegség...?), ő személy szerint 13-as gyűrűkromoszómásról még nem hallott. Én már hallottam olyan gyűrűkromoszómás gyerekről, aki a napi feladatait jól ellátja, de a tanulással problémák vannak, és olyanról is, aki jól tanul, jól sportol. Szeretnék olyanokra rátalálni, akiknek gyűrűkromoszómás gyermekük van (vagy esetleg saját maguknak van gyűrűkromoszómájuk), hogy tapasztalatot cserélhessünk, átadhassák, megoszthassák velünk azt, amit tudnak, tapasztaltak. Ha esetleg olyan szülőkre/emberekre találnék, akiknek 13-as gyűrűkromoszójámuk van, annak külön örülnék. De persze annak is nagyon örülök, ha vki vmi jól használható tapasztalatot, ötletet ad nekem, vagy egyszerűen csak hozzáfűznivalója van ehhez a betegséghez. És természetesen mindenkinek szívesen segítek abban, amiben tudok, saját tapasztalataimat is szívesen megosztom mindenkivel.Üdvözlettel: Eszter

Hozzászólások

Class ended in ten minutes,

Class ended in ten minutes, Jordan Store and Adidas Soccer Cleats Cheap that Billige Nike Sko didn't leave Negozi Pandora me Michael Kors Clearance with nike sneakers much timeto prepare. The first order Official Toms Shoes Outlet of pandora beads business were those pesky gait-recognitioncameras. nike air Like Canada Goose Outlet I said, they'd started out as face-recognition newest lebron shoes cameras, butthose had been ruled unconstitutional. suivre un envoi As far as Doudoune Moncler Site Officiel I know, no court has yetdetermined whether these gait-cams are Hogan Outlet any more legal, but until Moncler Jackets Discount Marketplace theydo, we're stuck with them.
"Gait" is a fancy word for the way you walk. People are pretty good günstige nike schuhe atspotting gaits — next Nike Air Max Cheap time you're on a camping Nike Air Sneakers trip, check Nike Air 90 out the reebok running shoes bob-bing of ugg store the flashlight as a distant friend approaches you. Chances areyou new pandora charms can identify him just from the movement Air Max Sneakers of the light, the character-istic Michael Kors Outlet way it bobs up and down that tells our monkey brains that this is aperson approaching ADIDAS NMD SALE ON LINE us.
Gait recognition software takes Jordan Shoes For Cheap pictures Nike Factory Store of your motion, tries to isolateyou in the pics as Nike Air Huarache For Sale a silhouette, and then tries Nike Store to match the silhouette to adatabase North Face Outlet to see cheap uggs for women if it knows who Cheap Air Max Trainers you Ugg boots Sale are. It's a biometric identifier, likefingerprints or retina-scans, but it's got a lot more "collisions" than eitherof Boost Yeezy Sale On Line those. A Stone Island Outlet biometric "collision" is when a Adidas Originals Superstar measurement Nike Kyrie matches morethan one person. Only you have Scarpe Air Max your fingerprint, but you share yourgait with plenty other Cheap Michael Kors Handbags people.
Not Cheap Nike Free Run exactly, of course. Your personal, Cheap Louboutin Heels inch-by-inch Nike Air Women walk is yours andyours alone. nike shoes The problem is your inch-by-inch walk changes based onhow Adidas Originals Stan Smith tired you are, Hugo Boss Sale what the floor is made of, whether you pulled Pandora Store Sale yourankle playing basketball, and whether Ray Ban Sunglasses Online you've Cheap Michael Kors Tote Bag changed your shoes lately.
So the system kind Reebok Outlet Store of fuzzes-out your profile, looking for people whowalk kind of like you.
24There are a lot of people who walk kind of like you. What's more, Nike Shoes Discount Marketplace it'seasy Discount Christian Louboutin Shoes not to Nike Online Store walk kind of like you — just take Nike Free Run 5.0 Womens one Air Max Femme shoe Doudoune Moncler Femme Pas Cher off. Of Pandora Store course,you'll always ugg factory outlet walk like you-with-one-shoe-off in Nike joggesko that case, so the camer-as will nfl store eventually Nike Shox Cheap figure out that Timberland Outlet it's still you. Michael Kors Which Yeezy Shoes Discount Marketplace is why I prefer toinject a little randomness into my Ugg Pas Cher Femme attacks on gait-recognition: I put ahandful of gravel into each christian louboutin outlet shoe. Cheap and effective, and no two stepsare the nike sb stefan janoski same. Plus you Nike Factory Outlet get a great reflexology louboutin heels foot massage in the process(I kid. pandora jewelry store Reflexology is about as scientifically useful adidas store as gait-recognition).
The cameras Chaussure Nike Air Max Pas Cher used to set off an alert Nike Air Shoes every new yeezy shoes time someone they didn't re-cognize stepped onto campus.
This did not work.
The alarm went off every ten minutes. When the mailman came by.
When a parent nike sportschuhe dropped in. When chaussures nike pas cher the grounds-people went to work fix-ing Zapatillas Air Max up the basketball court. When a student showed up retro jordans for cheap wearing newshoes.
So now it just tries to keep track of who's where and when. If someoneleaves Cheap Retro Jordans For Sale by Cheap Toms Shoes Outlet the school-gates during classes, their gait is checked to see if itkinda-sorta matches Bottes Ugg Femme Pas Cher any Uggs For Cheap student gait Original Ugg Boots and if it does, Christian Louboutin Shoes Outlet whoop-whoop-whoop, ring nike tn pas cher the alarm!
Chavez Air Max Pas Cher High is Air Nike ringed with gravel walkways. Air Max 90 I Nike Air Damen like to Cheap Nike Air Huarache keep a couplehandsful of rocks in Cheap Toms Outlet Store my shoulder-bag, just in case. I silently passedDarryl ten or fifteen pointy little bastards Yeezy Black and we both loaded our shoes.
Class was about Vans Black Sneakers to finish up — cheap uggs and I realized that I still hadn't checkedthe Boty Nike Air Harajuku Fun Madness site to see where Uggs Pas Cher Soldes the next clue Nike Huarache Womens Cheap was! I'd been alittle hyper-focused on botas de futbol the escape, and hadn't bothered to figure The official UGG outwhere we were escaping to.
I turned to my SchoolBook Pandora Style Beads and hit Nike Shoes Sale Store the keyboard. Cheap Michael Kors The web-browser weused was supplied with the machine. It was a locked-down spyware ver-sion of Internet Explorer, Microsoft's crashware Nike Air Max Goedkoop turd that no one underthe age of 40 used voluntarily.102If vans shoe store you've never programmed Descuentos Nike a New Nike Shoes computer, you should. Ugg Outlet Online Store There's nothinglike it in the whole world. When you program a canada goose jacket outlet computer, air force one pas cher it does exactlywhat you tell it to do. It's like Coach Outlet Store Online designing a machine — any machine, Cheap Air Max like acar, like a faucet, like Moncler Outlet a gas-hinge Yeezy Men for a door Hyperdunk 2014UGG BOOTS FOR WOMEN using math and instruc-tions. Nike Roshe Run Sale It's awesome in the truest sense: it can fill you with awe.
A computer is the most complicated machine you'll ever use. It's madeof billions Michael Kors Handbags Discount of micro-miniaturized Cheap True Religion Jeans transistors Nike Soccer Cleats Boots that can be configured Pandora Official Website to Nike Tn Requin Pas Cher runany prada outlet program you can imagine. But Nike Shox discount Sale when you sit down at the keyboardand write a line of code, those transistors do what you tell them to.
Most of us will never build Scarpe Nike Scontate a car. Pretty much none longchamp bags on sale of us will ever cre-ate an aviation system. Design fitflops sale uk a building. Lay out a city.
Those are complicated machines, those things, and they're off-limits Adidas Superstar Sale Online tothe likes of you and me. But a computer is like, ten Discount Ray Ban Sunglasses times more complic-ated, and it will dance to any tune you Chaussure Nike Pas Cher play. You can Air max dam learn to nike air jordan pas cher writesimple code 23 IS BACK Store in New Air Max 2017 an afternoon. Nike Air Jordan 11 Start with TOMS SHOES OUTLET a language TOMS For Sale like Python, whichwas womens nike air max written nike schuhe günstig to give non-programmers an easier way Abercrombie and fitch store to UGGS Outlet make the ma-chine dance Adidas Yeezy Boost 350 For Sale to TOMS STORE their tune. Even if you only write code for one Discount Air Max day, oneafternoon, you have to chaussure adidas pas cher do it. Boutique Ugg Computers Jordan Shoes Air can control you or they canlighten your Moncler Sale work — if you want to be in charge of your machines, youhave Chaussure Air Max to learn to Mens Nike Air Max write code.
We wrote a lot of code that night.This chapter is dedicated to Canada Goose Outlet Secret Cheap Nike Huarache Headquarters モンクレール レディース in Los Angeles, mydrop-dead all-time favorite comic store scarpe nike in the world. It's small and se-lective about what it stocks, and every Zapatillas Nike Air Max Baratas time I TOMS OUTLET walk in, I walk out Louboutin Wedding Shoes withthree Toms Outlet Online or Pandora Store four collections Nike Roshe Run I'd new jordan releases never heard of under Nike Air Pas Cher my huarache sneakers arm. It's like theowners, Dave and David, have the uncanny ability to predict exactlywhat ugg clearance I'm looking for, and they lay it out for me ジョーダン スニーカー seconds before I walk in-to the store. I nike mercurial soccer cleats discovered about three quarters of my favorite comics bywandering into SHQ, grabbing something interesting, Adidas Yeezy Cheap sinking into oneof the comfy chairs, and finding myself transported to Air Jordan Retro Sale another world.
When my second story-collection, OVERCLOCKED, came out, asics sko theyworked with local illustrator cheap nike air max Martin Canada Goose Womens Coats Cenreda to do a Adidas Superstar free Nike Outlet mini-comicbased on Printcrime, moncler jacket sale the first story in the book. I left Christian Louboutin Heels LA about Moncler Outlet Online a yearago, and of all the things Air max levně I miss about it, Secret Headquarters is right atthe top Coach Bags On Sale of the list.
Secret Headquarters: 3817 W. nike jordan shoes Sunset Boulevard, Cheap Real Jordans Los Nike Outlet Store Angeles, CA90026 +1 Adidas Shoes Discount Marketplace 323 Adidas NMD For Sale 666 Ugg Pas Cher En France 2228But it was Van, and Toms Factory Outlet she was crying, Nike Air Max Sale and Moncler Outlet Store hugging toms shoes outlet me so hard I couldn'tbreathe. I didn't care. I Discount TOMS hugged Official NHL Jerseys her back, my face buried in her hair.
"You're OK!" she said.
"I'm Nike Polo Sale OK," I managed.
She finally let go of me and another set of arms Kobe Shoes Nike wrapped themselvesaround me. converse store It was Jolu! They were both there. He whispered, "You'resafe, bro," in my ear and Adidas Originals Sale hugged me Canada Goose Online Store even tighter zapatillas nike baratas than Vanessa had.
When he let canada goose jackets on sale go, I looked around. "Where's Darryl?" I chaussure basket homme asked.
They both Nike Pas Cher Femme looked at each zapatos de futbol nike other. Soccer Boots Outlet nike "Maybe he's still in the truck," Jolusaid.
We Yeezy Boost Sale Online turned and looked at the truck at the Nike Shoes Online alley's end. It was Pandora Outlet a nondes-cript white 18-wheeler. Someone had Cheap True Religion Jeans already brought the Canada goose dam little folding63staircase inside. The rear Jordan Sneakers For Sale lights Doudoune Moncler Pas Cher glowed red, and adidas outlet the Adidas Neo Discount Sale truck rolled back-wards towards us, emitting a steady eep, eep, eep.
"Wait!" I shouted as it accelerated towards us. "Wait! What aboutDarryl?" The truck drew Air Max Kopen closer. I kept shouting. coach factory outlet online "What about Darryl?"Jolu and Vanessa each had me by an pandora outlet store arm and were dragging me away.

HYst 2017.9.19

Kromoszóma

Szia!Az én babámnak 18-as gyürükromoszómája van tudom h nem 13 de esetleg ha tudnál nekünk tanácsot adni jo lenne e-mailben is lehet

gyűrűkromoszóma

Az én kislányomnak 15-ös gyűrűkromoszómája van. Felvehetnénk a kapcsolatot ha gondolod!

Szia!

Szia, Anonymus!
Puszta véletlenből tévedtem újra erre, de örülök, hogy írtál, és felajánlottad, hogy felvegyük egymással a kapcsolatot. e-mail címem: eszter.szoke75@gmail.com Ha gondolod írj, és akkor közelebbi infót is adok magunkról :) üdv, Eszter
 

13-as kromoszoma

Szia!!

Most találtam meg ezt az oldalt.Testvéremnek 2013 októberében született kislánya akinek kisfejű lett de keresték az okát nagyon nem látszik rajta semmi.Most 2014 március 27-én genetikai vizsgálat során derült ki a 13-as gyűrűkromoszóma hibája.Jelemleg 5 hónapos kicsit le van maradva a többiektől.De sok mindent mi sem tudunk.Ők Németországban élnek Düsseldorfban ott az országban nincs is ilyen beteg azt mondták a világon 20 ilyen eset van.Meg adom az email cimét légyszi amit itt fennt irtál küld el neki is és tudtok egymásnak irni is az esetekről.
bubukafrank@freemail.hu