Gyógyulgató - Fémlerakódás az agyban

Kedves mindenki, aki a naplómat olvassa! Örülök, hogy megtaláltam ezt az oldalt, mert itt legalább leírhatom azt a kálváriát, amit az elmúlt másfél évben bejártam. És talán a tapasztalataimmal segítségére lehetek még valakinek...31 éves vagyok.29 éves koromig soha semmilyen bajom nem volt, nem voltam beteg sohasem. Másfél évvel ezelőtt aztán egyik napról a másikra, nem bírtam megtartani a fejemet, görcsösen húzódott hátra, főleg állás és járás közben. Járás közben az eget bámultam és  bámulom ma is.Először reumatológusokkal próbálkoztam, fizikoterápia, izomlazító injekciók, ingeráram kezelés, mindezek hatástalannak bizonyultak. Az egyik maszek reumatológus javasolt, egy szintén maszek neurológust, hogy vizsgáltassam meg vele magam. Az orvos neurológiai kivizsgálást javasolt, be is feküdtem egy hétre a megyei kórházba.  A szemészeti vizsgálat negatív lett. Az MRI fémlerakódásra utaló neurodegeneratív elváltozásokat mutatott. A vérem szérum réz szintje magasabb volt a normálisnál, a diagnózis tehát: Wilson kór, réz anyagcsere zavar!Szerencsére az iwiw-en megtaláltam a Wilson kórosok klubot, és érdeklődtem a többiektől. Megdöbbentem, mert senkinek nem volt hasonló tünete, mint nekem.2009. februárjában beadtam az OEP-hez a gyógyszerártámogatási igényemet, de az engedély megjövetelét nem akartam megvárni, minél előbb gyógyszerhez  akartam jutni, és Szlovákiából kezdtem el a gyógyszeremet meghozni, ami havi szinten 40 ezer forintot jelentett, az útiköltséggel együtt, de nem kellett hozzá még egy recept sem. Közben jártam fel Budapestre egy hepatológus professzorhoz, aki ezeket a betegeket országos szinten kezeli. Ő mutációs vizsgálatot végzett, ami negatív lett, megszervezett, és az anyagi hátterét is előteremtette egy különleges szekvenálásos génmutációs vizsgálatnak is, amely szintén negatív lett. (Ezúton is köszönöm a segítséget Professzor Úr!)Tehát nagyon kevés érv szólt a Wilson kór mellett.A hónapok teltek, az OEP engedély csak nem akart megjönni, a diagnózist alátámasztó vizsgálatok hiányoztak. Például májbiopszia. Szeptemberben ismét befektettek a kórházba májbiopszia céljából. Ezt a vizsgálatot addig azért nem végezték el, mert a májértékeim jók voltak. Ekkor pedig azért nem, mert már több, mint fél éve szedtem a réz megkötő gyógyszert.Több Wilson kórban szenvedő beteget megismertem és egyre biztosabb voltam benne, hogy én nem vagyok az. Októberben megkaptam a gyógyszerengedélyem!Azonban a megyei kórház neurológiáján hiába kértem, nem adtak más kórházba beutalót. A háziorvosom, és egy maszek neurológus segítségével idén januárban eljutottam egy budapesti neurológus professzorhoz, aki a papírjaim és az MR felvétel alapján kimondta, hogy nem vagyok Wilson kóros! Valószínűnek tartotta, hogy vas lerakódások vannak az agyamban, amelyek az én életkoromban természetesnek tekinthetők, ezek nincsenek összefüggésben a nyakammal. Szerinte Botox injekcióval kezelhető a nyakam, de ez egy másik, hosszú történet.Ekkor a gyógyszer szedését és a szigorú rézdiétát egyik napról a másikra abbahagytam.Különböző fórumokba irogattam, próbáltam tanácsot kérni, és válaszolt az ország másik végében élő és dolgozó neurológus, hogy feküdjek be egy alapos kivizsgálásra az ő klinikájukra. Természetesen örömmel igent mondtam. A megismételt laborvizsgálatok, a vizeletgyűjtés, az ismételt szemészet bebizonyította, hogy valóban nem vagyok Wilson kóros.Az MR-en viszont ugyanúgy megvoltak a fémlerakódások az agyamban. Most vas tárolási betegségre gondolnak.- Szóba jöhet kb. 5 féle betegség, ebből 3-at eleve kizártak, mert a vizsgálati eredményeim jók lettek. Egy vizsgálat van jelenleg folyamatban, ennek eredménye egy hónap múlva várható. Ha ez is negatív, akkor a vérmintát OEP engedéllyel és finanszírozással genetikai vizsgálatra Németországba küldik majd ki. Az orvosom annyit mondott, hogy jobban jártam volna, ha Wilson!Kaptam a kórházban botox injekciót, kicsit javult a fejtartásom, de közel sem normális.Szóval hónapok kérdése és megtudom, hogy egy nagyon ritka, talán gyógyíthatatlan betegségben szenvedek, vagy ugyanott leszek ahonnan másfél évvel ezelőtt elindultam.Hát ennyi lenne dióhéjban az én történetem.

Hozzászólások

wengdongdong

fitflop shoes
michael kors bags
nike outlet
coach factory outlet
oakley sunglasses
le coq sportif
nfl jerseys cheap
ralph lauren
Ugg støvler
lebron 14 shoes
nike roshe run
coach factory outlet
coach factory outlet
coach outlet store online
nike air max 2017
michael kors handbags
kate spade outlet
jordan retro
christian louboutin outlet
polo ralph lauren
christian louboutin outlet
prada handbags
adidas yeezy
vans shoes
nike air max
christian louboutin outlet online
ray ban eyeglasses
cheap jerseys
michael kors outlet online
pandora uk
ed hardy clothing
replica watches
coach wallets
mont blanc pens
coach outlet
adidas yeezy
cheap jordan shoes
adidas originals superstar
michael kors uk
adidas originals
clarks shoes
adidas neo
coach outlet
adidas football boots
adidas zx flux
mbt shoes
air jordan 14
mcm bags
columbia shoes
coach factory outlet
polo ralph lauren
pandora outlet
vibram fivefingers
michael kors handbags
ysl handbags
christian louboutin shoes
converse outlet
hermes outlet
coach factory outlet
jordan retro 11
adidas shoes
louis vuitton outlet
polo ralph lauren
coach factory outlet
ralph lauren pas cher
adidas yeezy boost 350 v2
adidas yeezy boost
nike outlet
coach factory
montre rolex pas cher
clarks outlet
michael kors handbags
the north face outlet
michael jordan shoes
cheap nfl jerseys
converse shoes
nfl jerseys
ray ban canada
ray ban zonnebril
polo outlet
manchester united jersey
pandora rings
pandora jewelry
kate spade handbags
nike air max
ray ban sunglasses outlet
chaussures christian louboutin
ralph lauren outlet
michael kors handbags
ray ban sunglasses outlet
ray ban sunglasses outlet
michael kors handbags
longchamp handbags
asics shoes
yves saint laurent handbags
christian louboutin sale
fitflops
michael kors outlet
cat boots
oakley sunglasses outlet
hermes handbags
adidas outlet
air max
prada outlet
adidas yeezy boost 350
cheap pandora jewelry
coach outlet
adidas nmd r1
oakley vault
ed hardy
red bottom shoes
birkenstock outlet
cheap nfl jerseys
oakley vault
fitflop sandals
north face outlet
polo ralph lauren
mizuno running shoes
lebron james shoes
nike roshe
kate spade handbags
burberry outlet online
polo ralph lauren
michael kors handbags
christian louboutin sale
christian louboutin shoes
oakley sunglasses wholesale
prada handbags
le coq sportif chaussures
burberry outlet
michael kors
adidas ultra boost
polo ralph lauren
under armour
michael kors outlet clearance
mlb jerseys
ferragamo belt
michael kors handbags
yeezy boost 350
salvatore ferragamo
polo ralph lauren outlet
nike air force 1
pandora charms
true religion sale
converse outlet
michael kors outlet online
fred perry polo
yeezy boost 350
clarks shoes
fitflop sale
cheap snapbacks
christian louboutin shoes
manolo blahnik shoes
salvatore ferragamo outlet
oakley sunglasses
michael kors outlet online
michael kors handbags
nike huarache
polo ralph lauren
true religion
tory burch outlet
burberry sale
hermes bags
michael kors taschen
canada goose sale
polo shirts
columbia sportswear outlet
coach factory outlet
nike air max uk
valentino sandals
under armour outlet
nike roshe
coach outlet
adidas trainers uk
chelsea jersey
burberry outlet
adidas stan smith sneakers
adidas outlet
louis vuitton
mont blanc pens
ray ban sunglasses uk
christian louboutin uk
coach outlet
oakley sunglasses
coach handbags
prada outlet
michael kors outlet
nike running shoes
mac cosmetics
michael kors taschen
michael kors handbags
adidas outlet
michael kors
michael kors handbags
nike cortez
polo ralph lauren
coach outlet
mlb jerseys
oakley sunglasses
ray ban sunglasses
michael kors taschen
vans shoes
columbia outlet
adidas nmd
coach factory outlet online
moncler jacke
ferragamo shoes
michael kors outlet
ralph lauren polo shirts
fitflops sale clearance
jordans
adidas yeezy 350 v2
mlb jerseys cheap
reebok shoes
coach outlet online
michael kors taschen
cheap nfl jerseys
michael kors tote handbags
vans shoes
kate spade
true religion
kobe 12 shoes
coach factory outlet
oakley sunglasses wholesale
michael kors handbags outlet
nike free run
nike mercurial victory
ugg boots
louboutin paris
tory burch flats
ray ban solbriller
columbia sportswear outlet
supra shoes
polo ralph lauren
coach outlet
ralph lauren sale
lebron 13
rolex datejust
ralph lauren outlet
nike tiempo legend
nba jerseys
nike running trainers
longchamp outlet
ray ban solglasögon
polo ralph lauren outlet
cheap jordans
prada bags
nike roshe run
coach factory outlet
coach outlet online
prada shoes
ray ban sunglasses
nike outlet
reebok shoes
new balance
ralph lauren
oakley vault
christian louboutin shoes
ralph lauren outlet
nike air max uk
tory burch
kate spade outlet
coach outlet store online
the north face
nike air max 2017
birkenstock sandals
michael kors outlet
yeezy boost 350 v2
michael kors handbags
birkenstock sandals
polo ralph lauren outlet
christian louboutin shoes
gucci shoes
michael kors handbags
longchamp handbags
air jordan
nike air max 2016
ray ban sunglasses outlet
michael kors taschen sale
canada goose jakke
levi's jeans
michael kors bags
kd 9 shoes
fitflops outlet
calvin klein
jordan shoes
supra shoes
michael kors väska
north face
coach factory outlet online
oakley sunglasses wholesale
nhl jerseys
coach outlet
polo ralph lauren outlet
oakley sunglasses outlet
michael kors canada
pandora bracelet
nike sb
nike outlet
michael kors outlet online
ray ban sunglasses
burberry handbags
adidas trainers
cheap ray ban sunglasses
the north face
longchamp outlet
valentino boots
adidas nmd
michael kors outlet
mcm outlet
coach purses
mlb jerseys wholesale
cheap jordan shoes
nike trainers
salvatore ferragamo shoes
longchamp sac
cheap jordans
michael kors
hermes belt outlet
coach outlet
michael kors handbags
adidas shoes
polo ralph lauren
adidas stan smith
adidas soccer shoes
ralph lauren polo
rolex datejust
ralph lauren shirts
yeezy boost 350 v2
ray ban sunglasses
coach handbags
true religion jeans
michael kors outlet clearance
oakley sunglasses
christian louboutin
ugg boots
fitflops uk
nike air max
coach factory online
ralph lauren outlet
cheap oakley sunglasses
vans store
true religion outlet
polo ralph lauren
adidas yeezy 350 boost
yeezy boost 350
red bottom shoes
adidas nmd
air jordan shoes
true religion uk
nike outlet
birkenstock outlet
ralph lauren polo
rolex watch
true religion jeans
christian louboutin
yeezy adidas
nfl jerseys wholesale
true religion
cheap oakley sunglasses
cheap jordans
nike blazer shoes
occhiali ray ban
louboutin shoes
fitflops sale clearance
adidas nmd xr1
new balance sneakers
cheap oakley sunglasses
kevin durant shoes
michael kors outlet
ray ban sunglasses cheap
michael kors plånbok
michael kors outlet
coach canada
pandora jewelry
adidas yeezy boost 350
michael kors outlet online
cheap oakley sunglasses
adidas superstar
michael kors veske
michael kors handbags outlet
hermes birkin bag
yeezy boost 350 kaufen
coach factory outlet
cheap nhl jerseys
michael kors outlet
salomon shoes
ray ban wayfarer
michael kors tote bag
fitflops
new balance outlet
tory burch outlet
pandora jewelry
nike huarache
true religion
tory burch outlet
mbt shoes
cheap jordans
adidas originals
kate spade sale
air jordan shoes
gafas ray ban
rolex submariner
kobe bryant shoes
converse shoes
christian louboutin pumps
coach outlet
christian louboutin sale
ecco shoes
coach outlet online
kobe shoes
michael kors canada
20176.14wengdongdong

NBIA betegség

Kedves Mindenki!

Négy évvel ezelőtt leestem a lábamról, amikor lábra álltam, egy kicsit sántítottam a jobb lábamra és lassabban írtam, mint korábban. Ez a probléma azóta jelentősen fokozódott, most már erősen húzom a jobb lábamat és a jobb karomat sem tudom normálisan használni. Egyébként 38 éves vagyok. Nekem se lett jó az MR eredményem, mert vaslerakódást (esetleg más fémlerakódást) találtak. Csináltak genetikai vizsgálatot is, amelynél az MPAN génben "pathogén deléció" igazolódott, a PANK2 génben pedig egy "missence variáns" találtak. Ez csak másfél génhiba, de a betegségemhez, amit diagnosztizáltak, az NBIA-hoz két génhiba szükséges. Később még, várhatóan decemberben csinálnak majd további genetikai vizsgálatot. Mindenesetre ez a betegség az engem kezelő neurológus professzor szerint gyógyíthatatlan, de én mégis nagyon szeretnék meggyógyulni. Aki tud erre valamilyen lehetőséget, az kérem, hogy írjon a gurzoagnes@freemail.hu e-mail címre. Csalók, kóklerek kérem, hogy kíméljenek, orvosi megoldást keresek a problémámra!

Válasz

Kedves Sorstárs!
Könnyebben tudunk önnek segíteni, ha ezt az üzenetet elküldi a mentoov@rirosz.hu email címre, így tudunk reagálni személyesen, nem ezen a csatornán. Sorstársakra lelhet és tüneteit megoszthatja más hasonló helyzetben lévőkkel Facebookon a Ritka betegségek sorstárs segítő csoportjában. Mindenképpen ajánlom ebbe a csoportba a belépést!
Köszönjük!
Mentőöv Csapat

Hasonló helyzet

Kérem írja meg, mi történt azóta. Én is hasonló helyzetben vagyok több mint másfél éve. Vissza van a genetikai vizsgálat és koponya MR nálam.
Előre is köszönöm.

agyi vaslerakódás

amennyiben ismernek másokat is akik hasonló betegségben szenvednek, vagy diagnosztizáltak, kérem szíveskedjenek felvenni velünk a kapcsolatot. a családunkban van érintett és hosszú évek óta élünk ezzel a ritka betegséggel, remélem tudunk segíteni.

Köszönettel,

B. Ovidiu

ovidiubotezan@gmail.com

Minden jót!

Szia!
Én hála istennek nem szenvedem ritka betegségben,de szívesen olvasgatok itt.Ha minden jól megy jövőre az orvosira jelentkezek és a patológia mellett nagyon érdekelnek a ritka betegségek.
Csodálom a kitartásodat.Minden jót kívánok és ne add fel!

Kérem, írja meg, hogyan

Kérem, írja meg, hogyan alakult a probléma Önnél, hasonló helyzetben vagyunk, érdekelne.

kapcsolatfelvétel

Szeretném Önökkel felvenni a kapcsolatot!

Kérem, hogy a r.klau79@gmail.com írjanak nekem.

Üdvözlettel:
Gyógyulgató

vaslerakódás

Kedves Klaudia,

Önnel leveleztem korábban NBIA betegség kapcsán? Kérem vegye fel ismét a kapcsolatot velem, tudni szeretném mi történt azóta, milyen vizsgálatok történtek?

Köszönettel, B. Ovidiu - ovidiubotezan@gmail.com