Gyógyulgató - Fémlerakódás az agyban

Kedves mindenki, aki a naplómat olvassa! Örülök, hogy megtaláltam ezt az oldalt, mert itt legalább leírhatom azt a kálváriát, amit az elmúlt másfél évben bejártam. És talán a tapasztalataimmal segítségére lehetek még valakinek...31 éves vagyok.29 éves koromig soha semmilyen bajom nem volt, nem voltam beteg sohasem. Másfél évvel ezelőtt aztán egyik napról a másikra, nem bírtam megtartani a fejemet, görcsösen húzódott hátra, főleg állás és járás közben. Járás közben az eget bámultam és  bámulom ma is.Először reumatológusokkal próbálkoztam, fizikoterápia, izomlazító injekciók, ingeráram kezelés, mindezek hatástalannak bizonyultak. Az egyik maszek reumatológus javasolt, egy szintén maszek neurológust, hogy vizsgáltassam meg vele magam. Az orvos neurológiai kivizsgálást javasolt, be is feküdtem egy hétre a megyei kórházba.  A szemészeti vizsgálat negatív lett. Az MRI fémlerakódásra utaló neurodegeneratív elváltozásokat mutatott. A vérem szérum réz szintje magasabb volt a normálisnál, a diagnózis tehát: Wilson kór, réz anyagcsere zavar!Szerencsére az iwiw-en megtaláltam a Wilson kórosok klubot, és érdeklődtem a többiektől. Megdöbbentem, mert senkinek nem volt hasonló tünete, mint nekem.2009. februárjában beadtam az OEP-hez a gyógyszerártámogatási igényemet, de az engedély megjövetelét nem akartam megvárni, minél előbb gyógyszerhez  akartam jutni, és Szlovákiából kezdtem el a gyógyszeremet meghozni, ami havi szinten 40 ezer forintot jelentett, az útiköltséggel együtt, de nem kellett hozzá még egy recept sem. Közben jártam fel Budapestre egy hepatológus professzorhoz, aki ezeket a betegeket országos szinten kezeli. Ő mutációs vizsgálatot végzett, ami negatív lett, megszervezett, és az anyagi hátterét is előteremtette egy különleges szekvenálásos génmutációs vizsgálatnak is, amely szintén negatív lett. (Ezúton is köszönöm a segítséget Professzor Úr!)Tehát nagyon kevés érv szólt a Wilson kór mellett.A hónapok teltek, az OEP engedély csak nem akart megjönni, a diagnózist alátámasztó vizsgálatok hiányoztak. Például májbiopszia. Szeptemberben ismét befektettek a kórházba májbiopszia céljából. Ezt a vizsgálatot addig azért nem végezték el, mert a májértékeim jók voltak. Ekkor pedig azért nem, mert már több, mint fél éve szedtem a réz megkötő gyógyszert.Több Wilson kórban szenvedő beteget megismertem és egyre biztosabb voltam benne, hogy én nem vagyok az. Októberben megkaptam a gyógyszerengedélyem!Azonban a megyei kórház neurológiáján hiába kértem, nem adtak más kórházba beutalót. A háziorvosom, és egy maszek neurológus segítségével idén januárban eljutottam egy budapesti neurológus professzorhoz, aki a papírjaim és az MR felvétel alapján kimondta, hogy nem vagyok Wilson kóros! Valószínűnek tartotta, hogy vas lerakódások vannak az agyamban, amelyek az én életkoromban természetesnek tekinthetők, ezek nincsenek összefüggésben a nyakammal. Szerinte Botox injekcióval kezelhető a nyakam, de ez egy másik, hosszú történet.Ekkor a gyógyszer szedését és a szigorú rézdiétát egyik napról a másikra abbahagytam.Különböző fórumokba irogattam, próbáltam tanácsot kérni, és válaszolt az ország másik végében élő és dolgozó neurológus, hogy feküdjek be egy alapos kivizsgálásra az ő klinikájukra. Természetesen örömmel igent mondtam. A megismételt laborvizsgálatok, a vizeletgyűjtés, az ismételt szemészet bebizonyította, hogy valóban nem vagyok Wilson kóros.Az MR-en viszont ugyanúgy megvoltak a fémlerakódások az agyamban. Most vas tárolási betegségre gondolnak.- Szóba jöhet kb. 5 féle betegség, ebből 3-at eleve kizártak, mert a vizsgálati eredményeim jók lettek. Egy vizsgálat van jelenleg folyamatban, ennek eredménye egy hónap múlva várható. Ha ez is negatív, akkor a vérmintát OEP engedéllyel és finanszírozással genetikai vizsgálatra Németországba küldik majd ki. Az orvosom annyit mondott, hogy jobban jártam volna, ha Wilson!Kaptam a kórházban botox injekciót, kicsit javult a fejtartásom, de közel sem normális.Szóval hónapok kérdése és megtudom, hogy egy nagyon ritka, talán gyógyíthatatlan betegségben szenvedek, vagy ugyanott leszek ahonnan másfél évvel ezelőtt elindultam.Hát ennyi lenne dióhéjban az én történetem.

Hozzászólások

Adidas

Timberland

Adidas

Class ended in ten minutes,

Class ended in ten minutes, Jordan Store and Adidas Soccer Cleats Cheap that Billige Nike Sko didn't leave Negozi Pandora me Michael Kors Clearance with nike sneakers much timeto prepare. The first order Official Toms Shoes Outlet of pandora beads business were those pesky gait-recognitioncameras. nike air Like Canada Goose Outlet I said, they'd started out as face-recognition newest lebron shoes cameras, butthose had been ruled unconstitutional. suivre un envoi As far as Doudoune Moncler Site Officiel I know, no court has yetdetermined whether these gait-cams are Hogan Outlet any more legal, but until Moncler Jackets Discount Marketplace theydo, we're stuck with them.
"Gait" is a fancy word for the way you walk. People are pretty good günstige nike schuhe atspotting gaits — next Nike Air Max Cheap time you're on a camping Nike Air Sneakers trip, check Nike Air 90 out the reebok running shoes bob-bing of ugg store the flashlight as a distant friend approaches you. Chances areyou new pandora charms can identify him just from the movement Air Max Sneakers of the light, the character-istic Michael Kors Outlet way it bobs up and down that tells our monkey brains that this is aperson approaching ADIDAS NMD SALE ON LINE us.
Gait recognition software takes Jordan Shoes For Cheap pictures Nike Factory Store of your motion, tries to isolateyou in the pics as Nike Air Huarache For Sale a silhouette, and then tries Nike Store to match the silhouette to adatabase North Face Outlet to see cheap uggs for women if it knows who Cheap Air Max Trainers you Ugg boots Sale are. It's a biometric identifier, likefingerprints or retina-scans, but it's got a lot more "collisions" than eitherof Boost Yeezy Sale On Line those. A Stone Island Outlet biometric "collision" is when a Adidas Originals Superstar measurement Nike Kyrie matches morethan one person. Only you have Scarpe Air Max your fingerprint, but you share yourgait with plenty other Cheap Michael Kors Handbags people.
Not Cheap Nike Free Run exactly, of course. Your personal, Cheap Louboutin Heels inch-by-inch Nike Air Women walk is yours andyours alone. nike shoes The problem is your inch-by-inch walk changes based onhow Adidas Originals Stan Smith tired you are, Hugo Boss Sale what the floor is made of, whether you pulled Pandora Store Sale yourankle playing basketball, and whether Ray Ban Sunglasses Online you've Cheap Michael Kors Tote Bag changed your shoes lately.
So the system kind Reebok Outlet Store of fuzzes-out your profile, looking for people whowalk kind of like you.
24There are a lot of people who walk kind of like you. What's more, Nike Shoes Discount Marketplace it'seasy Discount Christian Louboutin Shoes not to Nike Online Store walk kind of like you — just take Nike Free Run 5.0 Womens one Air Max Femme shoe Doudoune Moncler Femme Pas Cher off. Of Pandora Store course,you'll always ugg factory outlet walk like you-with-one-shoe-off in Nike joggesko that case, so the camer-as will nfl store eventually Nike Shox Cheap figure out that Timberland Outlet it's still you. Michael Kors Which Yeezy Shoes Discount Marketplace is why I prefer toinject a little randomness into my Ugg Pas Cher Femme attacks on gait-recognition: I put ahandful of gravel into each christian louboutin outlet shoe. Cheap and effective, and no two stepsare the nike sb stefan janoski same. Plus you Nike Factory Outlet get a great reflexology louboutin heels foot massage in the process(I kid. pandora jewelry store Reflexology is about as scientifically useful adidas store as gait-recognition).
The cameras Chaussure Nike Air Max Pas Cher used to set off an alert Nike Air Shoes every new yeezy shoes time someone they didn't re-cognize stepped onto campus.
This did not work.
The alarm went off every ten minutes. When the mailman came by.
When a parent nike sportschuhe dropped in. When chaussures nike pas cher the grounds-people went to work fix-ing Zapatillas Air Max up the basketball court. When a student showed up retro jordans for cheap wearing newshoes.
So now it just tries to keep track of who's where and when. If someoneleaves Cheap Retro Jordans For Sale by Cheap Toms Shoes Outlet the school-gates during classes, their gait is checked to see if itkinda-sorta matches Bottes Ugg Femme Pas Cher any Uggs For Cheap student gait Original Ugg Boots and if it does, Christian Louboutin Shoes Outlet whoop-whoop-whoop, ring nike tn pas cher the alarm!
Chavez Air Max Pas Cher High is Air Nike ringed with gravel walkways. Air Max 90 I Nike Air Damen like to Cheap Nike Air Huarache keep a couplehandsful of rocks in Cheap Toms Outlet Store my shoulder-bag, just in case. I silently passedDarryl ten or fifteen pointy little bastards Yeezy Black and we both loaded our shoes.
Class was about Vans Black Sneakers to finish up — cheap uggs and I realized that I still hadn't checkedthe Boty Nike Air Harajuku Fun Madness site to see where Uggs Pas Cher Soldes the next clue Nike Huarache Womens Cheap was! I'd been alittle hyper-focused on botas de futbol the escape, and hadn't bothered to figure The official UGG outwhere we were escaping to.
I turned to my SchoolBook Pandora Style Beads and hit Nike Shoes Sale Store the keyboard. Cheap Michael Kors The web-browser weused was supplied with the machine. It was a locked-down spyware ver-sion of Internet Explorer, Microsoft's crashware Nike Air Max Goedkoop turd that no one underthe age of 40 used voluntarily.102If vans shoe store you've never programmed Descuentos Nike a New Nike Shoes computer, you should. Ugg Outlet Online Store There's nothinglike it in the whole world. When you program a canada goose jacket outlet computer, air force one pas cher it does exactlywhat you tell it to do. It's like Coach Outlet Store Online designing a machine — any machine, Cheap Air Max like acar, like a faucet, like Moncler Outlet a gas-hinge Yeezy Men for a door Hyperdunk 2014UGG BOOTS FOR WOMEN using math and instruc-tions. Nike Roshe Run Sale It's awesome in the truest sense: it can fill you with awe.
A computer is the most complicated machine you'll ever use. It's madeof billions Michael Kors Handbags Discount of micro-miniaturized Cheap True Religion Jeans transistors Nike Soccer Cleats Boots that can be configured Pandora Official Website to Nike Tn Requin Pas Cher runany prada outlet program you can imagine. But Nike Shox discount Sale when you sit down at the keyboardand write a line of code, those transistors do what you tell them to.
Most of us will never build Scarpe Nike Scontate a car. Pretty much none longchamp bags on sale of us will ever cre-ate an aviation system. Design fitflops sale uk a building. Lay out a city.
Those are complicated machines, those things, and they're off-limits Adidas Superstar Sale Online tothe likes of you and me. But a computer is like, ten Discount Ray Ban Sunglasses times more complic-ated, and it will dance to any tune you Chaussure Nike Pas Cher play. You can Air max dam learn to nike air jordan pas cher writesimple code 23 IS BACK Store in New Air Max 2017 an afternoon. Nike Air Jordan 11 Start with TOMS SHOES OUTLET a language TOMS For Sale like Python, whichwas womens nike air max written nike schuhe günstig to give non-programmers an easier way Abercrombie and fitch store to UGGS Outlet make the ma-chine dance Adidas Yeezy Boost 350 For Sale to TOMS STORE their tune. Even if you only write code for one Discount Air Max day, oneafternoon, you have to chaussure adidas pas cher do it. Boutique Ugg Computers Jordan Shoes Air can control you or they canlighten your Moncler Sale work — if you want to be in charge of your machines, youhave Chaussure Air Max to learn to Mens Nike Air Max write code.
We wrote a lot of code that night.This chapter is dedicated to Canada Goose Outlet Secret Cheap Nike Huarache Headquarters モンクレール レディース in Los Angeles, mydrop-dead all-time favorite comic store scarpe nike in the world. It's small and se-lective about what it stocks, and every Zapatillas Nike Air Max Baratas time I TOMS OUTLET walk in, I walk out Louboutin Wedding Shoes withthree Toms Outlet Online or Pandora Store four collections Nike Roshe Run I'd new jordan releases never heard of under Nike Air Pas Cher my huarache sneakers arm. It's like theowners, Dave and David, have the uncanny ability to predict exactlywhat ugg clearance I'm looking for, and they lay it out for me ジョーダン スニーカー seconds before I walk in-to the store. I nike mercurial soccer cleats discovered about three quarters of my favorite comics bywandering into SHQ, grabbing something interesting, Adidas Yeezy Cheap sinking into oneof the comfy chairs, and finding myself transported to Air Jordan Retro Sale another world.
When my second story-collection, OVERCLOCKED, came out, asics sko theyworked with local illustrator cheap nike air max Martin Canada Goose Womens Coats Cenreda to do a Adidas Superstar free Nike Outlet mini-comicbased on Printcrime, moncler jacket sale the first story in the book. I left Christian Louboutin Heels LA about Moncler Outlet Online a yearago, and of all the things Air max levně I miss about it, Secret Headquarters is right atthe top Coach Bags On Sale of the list.
Secret Headquarters: 3817 W. nike jordan shoes Sunset Boulevard, Cheap Real Jordans Los Nike Outlet Store Angeles, CA90026 +1 Adidas Shoes Discount Marketplace 323 Adidas NMD For Sale 666 Ugg Pas Cher En France 2228But it was Van, and Toms Factory Outlet she was crying, Nike Air Max Sale and Moncler Outlet Store hugging toms shoes outlet me so hard I couldn'tbreathe. I didn't care. I Discount TOMS hugged Official NHL Jerseys her back, my face buried in her hair.
"You're OK!" she said.
"I'm Nike Polo Sale OK," I managed.
She finally let go of me and another set of arms Kobe Shoes Nike wrapped themselvesaround me. converse store It was Jolu! They were both there. He whispered, "You'resafe, bro," in my ear and Adidas Originals Sale hugged me Canada Goose Online Store even tighter zapatillas nike baratas than Vanessa had.
When he let canada goose jackets on sale go, I looked around. "Where's Darryl?" I chaussure basket homme asked.
They both Nike Pas Cher Femme looked at each zapatos de futbol nike other. Soccer Boots Outlet nike "Maybe he's still in the truck," Jolusaid.
We Yeezy Boost Sale Online turned and looked at the truck at the Nike Shoes Online alley's end. It was Pandora Outlet a nondes-cript white 18-wheeler. Someone had Cheap True Religion Jeans already brought the Canada goose dam little folding63staircase inside. The rear Jordan Sneakers For Sale lights Doudoune Moncler Pas Cher glowed red, and adidas outlet the Adidas Neo Discount Sale truck rolled back-wards towards us, emitting a steady eep, eep, eep.
"Wait!" I shouted as it accelerated towards us. "Wait! What aboutDarryl?" The truck drew Air Max Kopen closer. I kept shouting. coach factory outlet online "What about Darryl?"Jolu and Vanessa each had me by an pandora outlet store arm and were dragging me away.

HYst 2017.9.19

jay

NBIA betegség

Kedves Mindenki!

Négy évvel ezelőtt leestem a lábamról, amikor lábra álltam, egy kicsit sántítottam a jobb lábamra és lassabban írtam, mint korábban. Ez a probléma azóta jelentősen fokozódott, most már erősen húzom a jobb lábamat és a jobb karomat sem tudom normálisan használni. Egyébként 38 éves vagyok. Nekem se lett jó az MR eredményem, mert vaslerakódást (esetleg más fémlerakódást) találtak. Csináltak genetikai vizsgálatot is, amelynél az MPAN génben "pathogén deléció" igazolódott, a PANK2 génben pedig egy "missence variáns" találtak. Ez csak másfél génhiba, de a betegségemhez, amit diagnosztizáltak, az NBIA-hoz két génhiba szükséges. Később még, várhatóan decemberben csinálnak majd további genetikai vizsgálatot. Mindenesetre ez a betegség az engem kezelő neurológus professzor szerint gyógyíthatatlan, de én mégis nagyon szeretnék meggyógyulni. Aki tud erre valamilyen lehetőséget, az kérem, hogy írjon a gurzoagnes@freemail.hu e-mail címre. Csalók, kóklerek kérem, hogy kíméljenek, orvosi megoldást keresek a problémámra!

Válasz

Kedves Sorstárs!
Könnyebben tudunk önnek segíteni, ha ezt az üzenetet elküldi a mentoov@rirosz.hu email címre, így tudunk reagálni személyesen, nem ezen a csatornán. Sorstársakra lelhet és tüneteit megoszthatja más hasonló helyzetben lévőkkel Facebookon a Ritka betegségek sorstárs segítő csoportjában. Mindenképpen ajánlom ebbe a csoportba a belépést!
Köszönjük!
Mentőöv Csapat

Hasonló helyzet

Kérem írja meg, mi történt azóta. Én is hasonló helyzetben vagyok több mint másfél éve. Vissza van a genetikai vizsgálat és koponya MR nálam.
Előre is köszönöm.

agyi vaslerakódás

amennyiben ismernek másokat is akik hasonló betegségben szenvednek, vagy diagnosztizáltak, kérem szíveskedjenek felvenni velünk a kapcsolatot. a családunkban van érintett és hosszú évek óta élünk ezzel a ritka betegséggel, remélem tudunk segíteni.

Köszönettel,

B. Ovidiu

ovidiubotezan@gmail.com

Minden jót!

Szia!
Én hála istennek nem szenvedem ritka betegségben,de szívesen olvasgatok itt.Ha minden jól megy jövőre az orvosira jelentkezek és a patológia mellett nagyon érdekelnek a ritka betegségek.
Csodálom a kitartásodat.Minden jót kívánok és ne add fel!

Kérem, írja meg, hogyan

Kérem, írja meg, hogyan alakult a probléma Önnél, hasonló helyzetben vagyunk, érdekelne.

kapcsolatfelvétel

Szeretném Önökkel felvenni a kapcsolatot!

Kérem, hogy a r.klau79@gmail.com írjanak nekem.

Üdvözlettel:
Gyógyulgató

vaslerakódás

Kedves Klaudia,

Önnel leveleztem korábban NBIA betegség kapcsán? Kérem vegye fel ismét a kapcsolatot velem, tudni szeretném mi történt azóta, milyen vizsgálatok történtek?

Köszönettel, B. Ovidiu - ovidiubotezan@gmail.com