Gyógyulgató - Fémlerakódás az agyban

Kedves mindenki, aki a naplómat olvassa! Örülök, hogy megtaláltam ezt az oldalt, mert itt legalább leírhatom azt a kálváriát, amit az elmúlt másfél évben bejártam. És talán a tapasztalataimmal segítségére lehetek még valakinek...31 éves vagyok.29 éves koromig soha semmilyen bajom nem volt, nem voltam beteg sohasem. Másfél évvel ezelőtt aztán egyik napról a másikra, nem bírtam megtartani a fejemet, görcsösen húzódott hátra, főleg állás és járás közben. Járás közben az eget bámultam és  bámulom ma is.Először reumatológusokkal próbálkoztam, fizikoterápia, izomlazító injekciók, ingeráram kezelés, mindezek hatástalannak bizonyultak. Az egyik maszek reumatológus javasolt, egy szintén maszek neurológust, hogy vizsgáltassam meg vele magam. Az orvos neurológiai kivizsgálást javasolt, be is feküdtem egy hétre a megyei kórházba.  A szemészeti vizsgálat negatív lett. Az MRI fémlerakódásra utaló neurodegeneratív elváltozásokat mutatott. A vérem szérum réz szintje magasabb volt a normálisnál, a diagnózis tehát: Wilson kór, réz anyagcsere zavar!Szerencsére az iwiw-en megtaláltam a Wilson kórosok klubot, és érdeklődtem a többiektől. Megdöbbentem, mert senkinek nem volt hasonló tünete, mint nekem.2009. februárjában beadtam az OEP-hez a gyógyszerártámogatási igényemet, de az engedély megjövetelét nem akartam megvárni, minél előbb gyógyszerhez  akartam jutni, és Szlovákiából kezdtem el a gyógyszeremet meghozni, ami havi szinten 40 ezer forintot jelentett, az útiköltséggel együtt, de nem kellett hozzá még egy recept sem. Közben jártam fel Budapestre egy hepatológus professzorhoz, aki ezeket a betegeket országos szinten kezeli. Ő mutációs vizsgálatot végzett, ami negatív lett, megszervezett, és az anyagi hátterét is előteremtette egy különleges szekvenálásos génmutációs vizsgálatnak is, amely szintén negatív lett. (Ezúton is köszönöm a segítséget Professzor Úr!)Tehát nagyon kevés érv szólt a Wilson kór mellett.A hónapok teltek, az OEP engedély csak nem akart megjönni, a diagnózist alátámasztó vizsgálatok hiányoztak. Például májbiopszia. Szeptemberben ismét befektettek a kórházba májbiopszia céljából. Ezt a vizsgálatot addig azért nem végezték el, mert a májértékeim jók voltak. Ekkor pedig azért nem, mert már több, mint fél éve szedtem a réz megkötő gyógyszert.Több Wilson kórban szenvedő beteget megismertem és egyre biztosabb voltam benne, hogy én nem vagyok az. Októberben megkaptam a gyógyszerengedélyem!Azonban a megyei kórház neurológiáján hiába kértem, nem adtak más kórházba beutalót. A háziorvosom, és egy maszek neurológus segítségével idén januárban eljutottam egy budapesti neurológus professzorhoz, aki a papírjaim és az MR felvétel alapján kimondta, hogy nem vagyok Wilson kóros! Valószínűnek tartotta, hogy vas lerakódások vannak az agyamban, amelyek az én életkoromban természetesnek tekinthetők, ezek nincsenek összefüggésben a nyakammal. Szerinte Botox injekcióval kezelhető a nyakam, de ez egy másik, hosszú történet.Ekkor a gyógyszer szedését és a szigorú rézdiétát egyik napról a másikra abbahagytam.Különböző fórumokba irogattam, próbáltam tanácsot kérni, és válaszolt az ország másik végében élő és dolgozó neurológus, hogy feküdjek be egy alapos kivizsgálásra az ő klinikájukra. Természetesen örömmel igent mondtam. A megismételt laborvizsgálatok, a vizeletgyűjtés, az ismételt szemészet bebizonyította, hogy valóban nem vagyok Wilson kóros.Az MR-en viszont ugyanúgy megvoltak a fémlerakódások az agyamban. Most vas tárolási betegségre gondolnak.- Szóba jöhet kb. 5 féle betegség, ebből 3-at eleve kizártak, mert a vizsgálati eredményeim jók lettek. Egy vizsgálat van jelenleg folyamatban, ennek eredménye egy hónap múlva várható. Ha ez is negatív, akkor a vérmintát OEP engedéllyel és finanszírozással genetikai vizsgálatra Németországba küldik majd ki. Az orvosom annyit mondott, hogy jobban jártam volna, ha Wilson!Kaptam a kórházban botox injekciót, kicsit javult a fejtartásom, de közel sem normális.Szóval hónapok kérdése és megtudom, hogy egy nagyon ritka, talán gyógyíthatatlan betegségben szenvedek, vagy ugyanott leszek ahonnan másfél évvel ezelőtt elindultam.Hát ennyi lenne dióhéjban az én történetem.

Hozzászólások

NBIA betegség

Kedves Mindenki!

Négy évvel ezelőtt leestem a lábamról, amikor lábra álltam, egy kicsit sántítottam a jobb lábamra és lassabban írtam, mint korábban. Ez a probléma azóta jelentősen fokozódott, most már erősen húzom a jobb lábamat és a jobb karomat sem tudom normálisan használni. Egyébként 38 éves vagyok. Nekem se lett jó az MR eredményem, mert vaslerakódást (esetleg más fémlerakódást) találtak. Csináltak genetikai vizsgálatot is, amelynél az MPAN génben "pathogén deléció" igazolódott, a PANK2 génben pedig egy "missence variáns" találtak. Ez csak másfél génhiba, de a betegségemhez, amit diagnosztizáltak, az NBIA-hoz két génhiba szükséges. Később még, várhatóan decemberben csinálnak majd további genetikai vizsgálatot. Mindenesetre ez a betegség az engem kezelő neurológus professzor szerint gyógyíthatatlan, de én mégis nagyon szeretnék meggyógyulni. Aki tud erre valamilyen lehetőséget, az kérem, hogy írjon a gurzoagnes@freemail.hu e-mail címre. Csalók, kóklerek kérem, hogy kíméljenek, orvosi megoldást keresek a problémámra!

Válasz

Kedves Sorstárs!
Könnyebben tudunk önnek segíteni, ha ezt az üzenetet elküldi a mentoov@rirosz.hu email címre, így tudunk reagálni személyesen, nem ezen a csatornán. Sorstársakra lelhet és tüneteit megoszthatja más hasonló helyzetben lévőkkel Facebookon a Ritka betegségek sorstárs segítő csoportjában. Mindenképpen ajánlom ebbe a csoportba a belépést!
Köszönjük!
Mentőöv Csapat

Hasonló helyzet

Kérem írja meg, mi történt azóta. Én is hasonló helyzetben vagyok több mint másfél éve. Vissza van a genetikai vizsgálat és koponya MR nálam.
Előre is köszönöm.

agyi vaslerakódás

amennyiben ismernek másokat is akik hasonló betegségben szenvednek, vagy diagnosztizáltak, kérem szíveskedjenek felvenni velünk a kapcsolatot. a családunkban van érintett és hosszú évek óta élünk ezzel a ritka betegséggel, remélem tudunk segíteni.

Köszönettel,

B. Ovidiu

ovidiubotezan@gmail.com

Minden jót!

Szia!
Én hála istennek nem szenvedem ritka betegségben,de szívesen olvasgatok itt.Ha minden jól megy jövőre az orvosira jelentkezek és a patológia mellett nagyon érdekelnek a ritka betegségek.
Csodálom a kitartásodat.Minden jót kívánok és ne add fel!

Kérem, írja meg, hogyan

Kérem, írja meg, hogyan alakult a probléma Önnél, hasonló helyzetben vagyunk, érdekelne.

kapcsolatfelvétel

Szeretném Önökkel felvenni a kapcsolatot!

Kérem, hogy a r.klau79@gmail.com írjanak nekem.

Üdvözlettel:
Gyógyulgató

vaslerakódás

Kedves Klaudia,

Önnel leveleztem korábban NBIA betegség kapcsán? Kérem vegye fel ismét a kapcsolatot velem, tudni szeretném mi történt azóta, milyen vizsgálatok történtek?

Köszönettel, B. Ovidiu - ovidiubotezan@gmail.com